Муковисцидоза - дефиниция на муковисцидоза, симптоми и лечение

Във Франция се ражда дете с муковисцидоза на всеки 3 дни.

симптоми

Това рядко генетично заболяване засяга главно дихателните и храносмилателните пътища.

Въпреки че през последните 40 години продължителността на живота на пациентите се е увеличила драстично, няма лечение за тази смъртоносна болест.

Муковисцидоза: определение

The муковисцидоза е заболяване от така наречения "рецесивен" генетичен произход, което означава, че и двамата родители трябва да носят дефектен ген, за да предадат болестта. За този ген вече са идентифицирани близо 2000 различни промени, но мутацията Delta F 508 е отговорна за 70% от случаите на муковисцидоза. Честотата на здравите носители (индивид, който не изразява заболяването, но носи дефектен ген) се оценява на около 4% от западното население.

Генът, участващ в кодовете на патологията за протеин, открит през 1989 г., наречен "Регулатор на трансмембранната проводимост на муковисцидозата" (CFTR). Този протеин, намиращ се в различни лигавици на тялото (чревни, дихателни и др.), Функционира като канал, позволяващ обмяната на химични съединения (хлоридни йони) между вътрешността и екстериора на клетките (изграждащи лигавиците).

Този протеин или канал има съществена роля в регулирането на количествата сол и вода на секретите. По този начин, когато генът, отговорен за експресията на протеина CFTR, е ненормален, каналът не функционира или изобщо не функционира.

Това води, чрез различни биологични каскади, до намаляване на елиминирането на вода от лигавиците и съответно до удебеляване на слузта, която ги покрива. Секретите са по-малко течни и са по-трудни за евакуация.

Основните засегнати органи са:

  • Белите дробове с бронхиална обструкция и появата на вторични инфекции, благоприятствани от натрупването на слуз (идеална среда за развитие на бактерии);
  • Панкреасът с намалена секреция на панкреатични сокове, което води до лошо усвояване на мазнини и хранителни разстройства;
  • Потни жлези с повишена концентрация на хлоридни йони (сол) в потта.

Да знам ! Терминът муковисцидоза идва от свиването на 2 думи: слуз и вискоз, което буквално е болестта на вискозната слуз. Слузта се отнася до веществото, произведено от клетки, облицоващи кухи органи като бронхите или храносмилателния тракт например. Въпреки това, при болестта тази слуз е необичайно гъста и лепкава !

Симптоми

Ходът на заболяването, както и симптомите варират при отделните пациенти.

В белите дробове

The слуз дебела и вискозна характеристика на заболяването е трудно да се евакуира поради прилепването му към стените. Той причинява запушване на бронхите и възпрепятства преминаването на въздуха. В допълнение, той насърчава растежа на вируси, но особено на бактерии, отговорни за инфекциите. Симптомите са както следва:

  • Хронична кашлица и храчки (храчки);
  • Чести респираторни инфекции;
  • Диспнея (затруднено дишане) в началото на заболяването по време на усилие и след това постепенно по време на ежедневните дейности.