Муковисцидоза - Асоциация на белите дробове в Квебек
Смята се, че едно на 3600 деца, родени в Канада, има муковисцидоза. В момента над 4000 канадци живеят с муковисцидоза, включително приблизително 1200 в Квебек и 1500 в Онтарио.
Муковисцидозата засяга различни органи, особено белите дробове и храносмилателната система. Въпреки че медицинските изследвания позволиха да се увеличи продължителността на живота на хората с болестта над 50 години, все още не се е появило лечение за лечение на болестта.
Причини и хора в риск
Кистозната фиброза е заболяване от генетичен произход. Причинява се от проблем със специфичен ген, този, който произвежда протеина CFTR (трансмембранна регулаторна проводимост на муковисцидоза). За да имате болестта, трябва да имате мутация на всяко от 2-те копия на гена: 1 копие от майката и 1 копие от бащата. В Канада около 1 на 25 души носи ген за муковисцидоза. Носителят няма болестта. Когато и баща, и майка носят един от гените на муковисцидоза, нероденото дете няма да има болестта в 25% от случаите, ще бъде носител на един от гените на болестта в 50% от случаите и ще развие муковисцидоза в 25% от случаите. Трябва да се отбележи обаче, че има няколко различни мутации в този ген, което отчасти обяснява вариабилността в тежестта на симптомите при един човек с муковисцидоза в сравнение с друг.
При нероденото бебе с муковисцидоза дефектният протеин CFTR причинява образуване на прекомерна плътна слуз във всички органи, които обикновено произвеждат слуз, особено в белите дробове и храносмилателната система. Слузта, произведена от белите дробове и предназначена за улавяне на прах и бактерии, няма да бъде бистра и течна като здравите бели дробове, а дебела и слузеста. В резултат на това тя няма да бъде евакуирана към задната част на гърлото, както би трябвало, а вместо това ще възпрепятства дихателните пътища. Това ще доведе до хронична инфекция на дихателните пътища и прогресивно намаляване на белодробния капацитет, което може да доведе до необходимост от белодробна трансплантация или до смърт.
Същото явление се среща и в храносмилателната система. Удебеляването на секретите, произведени в червата, представлява риск от чревна непроходимост. Каналите на панкреаса също са много чести, тъй като 85% от хората с муковисцидоза имат панкреатична недостатъчност. Панкреасът е орган в храносмилателния тракт, който доставя веществата, необходими за храносмилането и усвояването на храната, която се извършва в тънките черва. Ако каналите на панкреаса и често черният дроб (жлъчните пътища) са запушени, храната се усвоява само частично, особено мазнините и някои витамини, абсорбирани с мазнини. Частично усвоената храна няма да може да бъде усвоена от тялото и в много случаи ще доведе до забавен растеж или недохранване. Постепенното унищожаване на панкреаса също ще доведе до диабет при много хора с муковисцидоза.
По този начин репродуктивната система се влияе по същия начин от производството на твърде дебели секрети. Над 95% от мъжете с муковисцидоза са безплодни поради проблеми с транспортирането на сперматозоиди. Засегнатите жени са по-малко плодовити от здравите, главно поради недохранване и образуване на гъста слуз в шийката на матката, но все пак могат да забременеят.