Моята история Национален алианс за редки болести Румъния

Казвам се Фабрик Мариана и съм майка на 2 деца: Александру на 7 години и Фабиан на 3 години. Александър, първото дете беше дете като всички деца, израсна и се разви нормално. Имах проблеми с Фабиан. Той е диагностициран на възраст 11 месеца с фенилкетонурия.

моята

Не бях единствената майка, чието дете с ФКУ премина през това. Всички майки, изпратили тестове в тази лаборатория, са имали много високи резултати и са били разтревожени, тъй като са спазвали диетата. Това беше времето, когато генетичната лаборатория отказа да наблюдава пациенти с фенилкетонурия.

Дори в този момент пациентите с фенилкетонурия, принадлежащи към PKU Center в Клуж, не се наблюдават. Следователно, за да определим неговия фенилаланин, трябва да изминем 3,00 км.

Трудно се справяме с диетичните продукти, защото не винаги ги намираме в Румъния и осигуряването им е изключителната задача на родителите.

До 2009 г. правих поръчки два пъти годишно в Германия, чрез асоциацията. От 2009 г. можем да ги закупим от страната, някои от тях, но са много скъпи. Бяхме много притеснени от напредъка на Фабиан и това, което беше по-болезнено, разбрахме, че той обикновено трябваше да бъде диагностициран при раждането, в този случай щяхме да бъдем освободени от толкова много страдания.

Сега Фабиан е добре, той се възстанови много. Той е много добър, научи, че яде нещо друго и се радваме, че успяхме да го спасим.