Могат ли нашите дребни заболявания да се предскажат от нашите гени?
Преведено от:Джудит Черн
Когато човешката генеалогия беше завършена през 2003 г. - две години преди планираната дата и петдесет години след откриването на структурата на ДНК - изглеждаше, че оттук нататък ще можем да контролираме всички болести. Експертите използват прост ДНК тест, за да определят към какви заболявания сме склонни и след това можем да предприемем активни стъпки, за да избегнем съдбата си. Ако предварително знаем от какви заболявания трябва да се страхуваме, можем да се въоръжим срещу тях.
В хода на проекта, който беше посочен (1) като „едно от най-великите открития в историята", картографирахме всички гени, които съдържат пълната човешка информация и това, което се нарича геном.
Опознайте себе си
С други думи, геномът на човек вече може да бъде разделен на части, резултатът може да бъде анализиран и резултатът може да бъде нанесен по различен начин. В зависимост от вида на изследването е възможно да се определи въз основа на генома към какви заболявания сме склонни, с кого сме свързани и откъде идват нашите предци.
Не е чудно, че в световен мащаб имаше търсене на генетични тестове, но особено в САЩ и Обединеното кралство, което доведе до огромен бум в индустрията. Ако хвърлим един поглед в интернет, можем да видим, че различни лаборатории се състезават за това да ви направи ДНК тест.
Процесът е много прост. За (най-вече) приемлива цена поръчвате тестовото устройство от избраната лаборатория, вземате пробата от вас, връщате я в лабораторията и изчаквате резултата.
След като тестът е наличен, 26 милиона души по света са го направили. Генетичното тестване позволява на човек да проследи редица взаимосвързани неща, които, когато са подредени заедно, хвърлят светлина върху всички положителни и отрицателни неща, които могат да повлияят на живота ни. И дори да не искате да се отдадете на нарцисизъм, поне малко?
Познайте съдбата си
Ако генетичен тест може да се използва за идентифициране на потенциално вредни заболявания, това може да бъде от голяма помощ за предотвратяване или лечение на тези наследствени заболявания. Генните мутации показват предразположение към определени заболявания. Въпреки че заболяването, причинено от повечето генни мутации, се счита за рядко, осъзнаването на възможността е безценна полза. Добре известни примери за това са гените BRCA1 и BRCA2, чиято мутация показва, че животът на човека най-вероятно ще се разболее в гърдите или яйчниците.
Ако някой знае за себе си, че носи този мутантен ген, той може да работи със своя лекар, за да управлява риска с подходящи промени в начина на живот или превантивно лечение.
Но ДНК тестовете са оръжие. Като неблагоприятна последица от геномно-центрирания подход към болестите, има широко разпространено убеждение, че нашите гени напълно определят бъдещите ни заболявания и нямаме средства да ги предотвратим. Ако нямаме никакви наследствени заболявания, но се окаже, че носим вариантите, които могат да бъдат свързани с определени често срещани заболявания, това причинява ненужен стрес и безпокойство.
Най-често срещаните хронични заболявания в света днес са сърдечно-съдови заболявания, диабет тип 2, затлъстяване, болест на Алцхаймер и редица ракови заболявания.
Наследствените фактори играят изненадващо малка роля за развитието на тези хронични заболявания. Вземете например болестта на Алцхаймер. Честотата на невродегенеративните заболявания нараства експоненциално и се очаква да се удвои на всеки 20 години (2). Което само по себе си предполага, че това заболяване не се причинява от „лошия“ ген. Въпреки че вариантите на гена APOE (аполипопротеин Е) могат да играят роля в развитието на болестта на Алцхаймер, връзката между двете е много слаба, тъй като тези варианти са много чести и носят някои, при които пациентът не развива болестта.
Както можете да прочетете на уебсайта на Британското общество на Алцхаймер (3):
"Много хора вярват, че болестта на Алцхаймер в семействата ще засегне техните деца и внуци, но това не е така в по-голямата част от случаите (99%). "
Това означава, че въпреки че гените могат да имат известна предразположеност към определени хронични заболявания, те не са "задължително определени" за развитието на болестта. (4)