Миогенен синдром и метаболитна ацидоза, помислете за множествен дефицит на ацил-коензим А

Дефицитът на множество ацил-коензим А дехидрогеназа (DMAD), наричан още глутарна ацидурия тип II, е нарушение на окисляването на мастните киселини. Въпреки че обикновено се диагностицират в неонаталния период, някои форми се отличават с по-късно начало и могат да се появят в зряла възраст.

Наблюдение

Дискусия

DMAD е рядко наследствено заболяване с автозомно-рецесивно предаване, свързано с дефицита на флавопротеин в митохондриалната дихателна верига: електронен трансфер флавопротеин (ETF) или EFT дехидрогеназа (ETFDH). Има три фенотипни групи DMAD в зависимост от възрастта при поява на симптомите и тяхната тежест. Късното начало на DMAD (тип III) често се проявява с хронични мускулни симптоми, понякога свързани с кардиомиопатия, чернодробна недостатъчност и рестриктивна дихателна недостатъчност, осеяна с остра метаболитна декомпенсация, благоприятствана от ситуации, отговорни за катаболния стрес (продължително гладуване, сепсис или бременност). Сериозните усложнения (хиперамонемична енцефалопатия, дълбока хипогликемия, нарушения на камерния ритъм) могат да бъдат животозастрашаващи при липса на подходящо лечение. Прости тестове като хроматография на органична киселина в урината и плазмен ацилкарнитинов профил могат да направят диагнозата. DMAD трябва да бъде потвърден чрез идентифициране на мутация (и) в гена, кодиращ ETFDH (90% от случаите) или гени, кодиращи α и β субединиците на ETF (

---