Медицинска статия Тунис, Медицинска статия синдром на Барде, затлъстяване, ретинопатия

Синдромът на Bardet-Biedl е цилиопатия, водеща до мултиорганно участие. Определя се от комбинация от признаци и симптоми, много от които стават очевидни едва след няколко години: затлъстяване, пигментоза на ретинопатия, постаксиална полидактилия, нарушена бъбречна функция, хипогенитализъм и затруднения при ученето. Индивидуалната клинична експресия е силно променлива. Унаследяването е главно автозомно-рецесивно с генетична хетерогенност, тъй като в момента са идентифицирани 12 гена [1, 2].
Целта на нашето изследване е да изследва чрез нашите наблюдения и тези от литературата епидемиологичните, клиничните, генетичните, терапевтичните и еволюционните характеристики на синдрома на Барде-Бидл при деца.

ПАЦИЕНТИ И МЕТОДИ

Проведохме ретроспективно проучване на 11 деца, хоспитализирани и/или проследени в педиатричния отдел на Hédi Chaker CHU в Сфакс (Тунис), за синдром на Барде-Бидл (SBB), за период от 21 години от 1 януари 1987 г. до 31 декември 2007 г.

I- Пациенти:
В нашето проучване бяха включени пациенти с 4 основни критерии или 3 основни критерия и 2 второстепенни критерии [3, 4].
I-1- Основни критерии: представени са от пигментозен ретинит; полидактилия; затлъстяване; умствена изостаналост или затруднения в ученето; увреждане на бъбреците и мъжки хипогенитализъм.
I-2- Незначителни критерии: вид езикови нарушения; аномалии на очите (страбизъм, астигматизъм), неврологични нарушения (атаксия, двигателен дефицит); стоматологични аномалии: (разстройства на зъбните стави, микрогнатизъм, дисхромия, огивално небце); сърдечно засягане (хипертрофия на лявата камера, кардиомиопатия, аортна стеноза, бикуспидна аортна клапа).

---