Малформация на Арнолд-Киари

Малформацията на Арнолд-Киари е аномалия в развитието на мозъка, която се проявява в кръстовището между мозъчната крушка и костния мозък. Аномалията може да бъде диагностицирана при раждането или дори по време на бременност в някои случаи. Най-леката форма на малформация на Арнолд-Киари е налице при раждане на около 5000 и симптомите не се проявяват в детска възраст.

Малформацията създава необичаен натиск върху малкия мозък и гръбначния мозък, което може да попречи на правилното им функциониране. Малкият мозък често може да хернира през тилната дупка и малформацията може да възпрепятства правилната циркулация на цереброспиналната течност.

Видове малформации на Арнолд-Киари

Според тежестта на аномалията малформацията на Арнолд-Киари е класифицирана в четири типа, от които първият е най-често срещаният, а последните два са много редки.

тип I, който понякога остава недиагностициран до зряла възраст;

тип II, който може да причини частична или пълна парализа;

тип III, който е придружен от появата на сериозни неврологични дефекти, особено в гръбначния стълб;

тип IV, придружен от глобални животни в развитието на мозъка.

причини

Причините, които водят до вродена малформация на Арнолд-Киари, не са известни, но специалистите смятат, че аномалията възниква на генетична основа. Честотата на малформации е по-висока, ако има други случаи в семейството.

Тази аномалия може да се появи дори по-късно в живота, след травма или операция. В тези случаи малформацията понякога е обратима.

симптоми

В случай на малформация от тип I на Арнолд-Киари, симптомите често се появяват късно под формата на главоболие, често погрешно диагностицирано като мигрена. При други видове симптомите могат да се появят веднага след раждането или в детството, ако последиците от малформацията се влошат с времето.

Симптомите най-често се наблюдават при бебета

раздразнителност по време на хранене;

много лоша вокализация;

прекомерно слюноотделяне;

слабост на ръцете;

засилване на наддаването на тегло;

забавено развитие.

Симптоми, които могат да се появят по време на детството

виене на свят;

проблеми с баланса;

болка във врата или гърдите;

силно главоболие, причинено от кашлица или кихане;

затруднено преглъщане;

забавено езиково развитие;

безсъние;

проблеми със слуха;

чувствителност към светлина или проблеми със зрението;

депресия.

Свързани заболявания

Малформацията често присъства заедно с други аномалии: хидроцефалия (прекомерно натрупване на цереброспинална течност), сирингомиелия (наличие на кухина в костния мозък), но също така и синдром на Ehlers-Danlos или синдром на Марфан.

Аномалията може да причини в някои случаи сколиоза, отклонението на гръбначния стълб на една страна, поради начина, по който тялото на детето се опитва да намали необичайното налягане.

Лечение

След появата на симптомите на малформацията, лечението обикновено се състои от операция за намаляване на високото кръвно налягане. Симптомите се подобряват след операция при над 80% от тези, които страдат от тази аномалия.

Ако малформация на Арнолд-Киари е била диагностицирана при раждането дори при липса на специфични симптоми, редовното наблюдение е важно за предотвратяване на допълнителни усложнения.

Операцията не е без рискове и включва изрязване на част от черепа и първия прешлен на гръбначния стълб. Друго хирургично лечение включва инсталиране на тръба за оттичане на цереброспиналната течност, което намалява налягането върху малкия мозък и гръбначния стълб.

Възстановяването след операция може да бъде болезнено и малките деца са изложени на повишен риск от инфекции. Успехът при облекчаване на симптомите зависи и от продължителността между появата на първите симптоми и момента на операцията. Децата, които не са били диагностицирани правилно навреме и страдат от симптоми в продължение на много години, са по-малко склонни да се подобрят след операцията.

Ако симптомите са леки и се появяват късно в развитието на детето, медикаментозното лечение за облекчаване на главоболието е най-малко рисковият вариант.