M201702 - Генна терапия на наследствено метаболитно заболяване левкиноза - DIM терапия

M201702 - Генна терапия за наследствено заболяване на метаболизма: левкиноза

Отговорник (и)
Мануел Шиф и Клемент Понтоазо

m201702

Левкинозата е наследствено метаболитно заболяване с честота на 1/185 000 живородени деца. Това е генетично заболяване, причинено от дисфункция на ензим, отговорен за разграждането на аминокиселина: левцин. В случай на дисфункция на този ензим, левцинът не се разгражда и се натрупва (както и някои от неговите производни) в тялото, причинявайки кома най-често новородената. Лечението на левкинозата се основава на много строга диета, при която количеството протеин се контролира. Този много рестриктивен режим трябва да продължи през целия живот. Трансплантацията на черен дроб може да се предложи като алтернатива на диетата, като този орган допринася значително за разграждането на левцина, но такава процедура е свързана с определени ограничения и рискове. Целта на нашия проект е да замести дефектния ген в черния дроб. Ще става въпрос за разработване на генна терапия за това заболяване и тестването му в експериментални модели, при мишки, след като подробно се характеризира този животински модел (изразяване на болестта, измерване на кръвни параметри) и в клетки.