Липсва таласемия; хемоглобин
Всяка година по света се раждат близо 300 000 деца с кръвна болест. Сред тях повече от една трета страда от таласемия, патология поради липса на синтез на хемоглобин. Как се предава тази болест? Има ли няколко форми на таласемия? Можем ли да го излекуваме ?
От редакцията на Allodocteurs.fr
Публикувано на 27 октомври 2008 г., актуализирано на 23 април 2015 г.
Обобщение
Таласемия: определение
Във Франция се изчислява, че между 400 и 500 души са засегнати от таласемия. A генетично заболяване на кръвта което, както подсказва името му, засяга предимно хора от цялото Средиземноморие. На гръцки thalassa означава "море" и излъчва "кръв".
The таласемия превежда на a липса на производство на хемоглобин. Хемоглобинът е голям протеин, съдържащ се в червените кръвни клетки, неговата роля е да транспортира кислород. Състои се от четири протеинови вериги: две алфа вериги и две бета вериги. Всяка от тези вериги е направена от различен ген. Когато алфа веригата е ненормална, ние говорим заалфа таласемия. Когато бета веригата е ненормална, ние говорим за бета таласемия.
И при двата вида таласемия тези скъсани вериги правят хемоглобина неспособен да изпълнява функциите си. Това води до анемия, която води до бледност, голяма умора, понякога замаяност и задух. Тежестта на признаците варира в зависимост от заболяването. Бета таласемията е най-често срещаната форма, тя е и най-тежката форма.
Това генетично заболяване има наследствено предаване. Когато и двамата родители са здрави носители на гена на таласемия, ако детето получи само една версия на болния ген, то също е носител, но няма да развие болестта, тъй като е получило и нормален ген, който произвежда добър хемоглобин. От друга страна, ако получи две версии на болния ген от родителите си, ще го получи таласемия.
Таласемия: какви лечения ?
В случай на a бета таласемия майор, пациентът трябва да получи a кръвопреливане. Трансфузиите са от съществено значение за подобряване на продължителността на живота на пациентите. Кръвният тест е от съществено значение преди трансфузията. Това дава възможност да се провери дали новата кръв наистина е съвместима с тази на пациента, както е обяснено от проф. Франс Пирен, ръководител на френското кръвно заведение в болница „Анри-Мондор“ (AP-HP): „За всички пациенти с кръвопреливане, ние систематично извършваме анализ, наречен RAI. Целта на това изследване е да провери дали пациентът има антитела в плазмата си, които биха могли да бъдат насочени срещу червените кръвни клетки на кръвните торбички, които ще бъдат трансфузирани. антитела са налице, съответно ще бъдат избрани кръвни торбички, за да се избегнат проблеми с несъвместимостта ”. И за по-голяма сигурност се провежда втори тест.
Но кръвопреливането не е без последствия. При всяко преливане тялото на пациента абсорбира голямо количество желязо, което не се елиминира чрез урина или изпражнения. С течение на времето той може да влезе в клетките на органите и да ги унищожи. Ето защо е жизненоважно да се комбинира трансфузията с лекарство, което елиминира претоварването с желязо.