Кристали на холестеролов естер при дефицит на лизозомна киселина липаза SpringerLink

Професор доктор. мед. H. S. Füeßl Частна практика за интегративна вътрешна медицина, Мюнхен

При 18-годишна жена повишените нива на трансаминази продължават да съществуват след инфекция с варицела. Физикалният преглед разкрива нисък ИТМ от 18 kg/m 2, осезаем черен дроб на 4 cm под ребрената дъга и спленомегалия. Долният ръб на далака се простираше в лявата илиачна ямка. В лабораторията са получени следните стойности: ALAT 133 U/l, AST 63 U/l, общ холестерол 366 mg/dl (LDL 296 mg/dl, HDL 29 mg/dl). Серологичните изследвания за вирусен хепатит, автоимунен хепатит или болест на Уилсън бяха нормални.

КТ на корема разкри хепатоспленомегалия и признаци на чернодробна стеатоза (фиг. А). Чернодробна биопсия показа изразена, дифузна, микровезикуларна мастна дегенерация на чернодробните клетки и натрупване на липиди в звездните клетки на Kupffer (Фиг. B). Последният също показа двукристални кристали на холестерол в поляризирана светлина (фиг. В) - находка, която е патогномонична за дефицит на лизозомна киселинна липаза (LAL). Генетичното тестване разкри хетерозиготна мутация в гена LIPA.

О: Хепатоспленомегалия. Б: Затлъстяване в чернодробните клетки (стрелки), обогатяване на липидите в звездните клетки на Купфер (връх). В: Кристали на холестерол в звездните клетки на Купфер.

Дефицитът на LAL е рядко, автозомно-рецесивно наследствено нарушение на съхранението. Типични са натрупванията на естери на холестерол и триглицериди в макрофагите. Неспецифичните клинични признаци са стомашно-чревни симптоми и загуба на тегло. И двата симптома често разсейват и отлагат диагностиката. Наскоро се предлага ензимна заместителна терапия със себелипаза-алфа, която също се използва успешно тук.

---