Компетентен център за наследствено метаболитно заболяване

Университетската болница Angers е част от Центъра за компетентност на Tours-Angers-Poitiers за наследствени болести на метаболизма.
Това клинично управление се осигурява в педиатрията от д-р Barth, в неврологията от д-р Prundean и във вътрешните болести от д-р Lavigne. По този начин се гарантира приемственост на грижите от дете до възрастен.
Центърът участва в организирането на пренатална диагностика в сътрудничество с генетичния отдел (проф. Bonneau) и този за систематичен неонатален скрининг за фенилкетонурия.
Биологичните оценки и биопсиите се анализират в метаболитните биохимични лаборатории на д-р Simard и генетиката на Pr Reynier и Bonneau.
Изследванията в областта на метаболитните заболявания в университетската болница Angers се фокусират върху изследването на енергийния метаболизъм при оптични атрофии и невропатии (INSERM 694 Pr Reynier)

наследствено

Какво е метаболитно заболяване ?

Метаболитните заболявания са патологии, причинени от нарушаване на ензимните пътища за синтеза или разграждането на молекулите в тялото. Те могат да бъдат придобити (диабет, затлъстяване и др.) Или вродени.
Вродените грешки в метаболизма са генетични заболявания, причинени от мутация на ген, кодиращ един от тези ензими. Симптомите са резултат от натрупване на токсични продукти преди ензимния дефицит или от липса на синтез на основни продукти надолу по веригата. По този начин има четири категории заболявания: