КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ НА ЧЕДИАК-ХИГАШИ СИНДРОМ - Съвременни проблеми на науката и образованието (научни
Синдромът на Chédiak-Higashi (болестта е кръстена на японския лекар Higashi и на кубинския Chédiak) е рядък синдром с генерализирана клетъчна дисфункция с автозомно-рецесивен начин на наследяване, който принадлежи към специална група имунодефицити. Страдат предимно малки деца, смъртта, причинена от инфекции или злокачествени новообразувания, често настъпва преди да навършат 10-годишна възраст. Клинично заболяването се характеризира с тежки гнойни инфекции, албинизъм, страбизъм, фотофобия, нистагъм, прогресираща невропатия, умствена изостаналост и склонност към кървене. При по-голямата част от пациентите по време на заболяването на фона на бактериална или вирусна инфекция се развива хемофагоцитен синдром, който се проявява клинично с висока температура, оток, хепатоспленомегалия, жълтеница, лимфаденопатия, панцитопения, гърчове, кома, коагулопатия [1 ]. Характерна особеност на този синдром е наличието на гигантски пероксидазно-позитивни гранули в неутрофили, еозинофили, моноцити от периферна кръв и костен мозък, циркулиращи лимфоцити, цитоплазма на невроните и клетки на съединителната тъкан на периневралната област. Неутрофилите на пациентите са в състояние нормално да фагоцитират и да произвеждат супероксиден анион, но не могат да извършват вътреклетъчно храносмилане на фагоцитирани микроорганизми, което се проявява от тежки инфекции от бактериален или гъбичен характер. Лимфоцитите на пациенти извън хемофагоцитния синдром обикновено не се различават от нормалните в реакциите на бластна трансформация с митогени, но контролната функция на тези клетки почти винаги е значително нарушена [2]. Горните нарушения вероятно са в основата на развитието на хемофагоцитен синдром, при който контролът върху пролиферацията и функцията на активирани лимфоцити и макрофаги е нарушен. Морфологично се проявява чрез масивна лимфохистиоцитна инфилтрация на много органи и тъкани със симптоми на хемофагоцитоза.
Цел на изследването: да проучи особеностите на протичането на редкия наследствен синдром на Chédiak-Higashi и да оцени ефекта от комплекса терапевтични мерки върху продължителността и качеството на живот на пациента.
Материали и методи. Изследването се основава на данните от клиничното наблюдение на пациент, лекуван в отделението по хематология на Републиканската клинична болница. НА. Семашко (Улан-Уде).
Данни от резултатите от изпитите при постъпване:
При клиничния анализ на кръвта, периферна кръвна цитопения, с участието на 2-3 хематопоетични микроба, анемия - ниво на хемоглобина от 55 g/l, тромбоцитопения 111x10 9, левкопения - от 0,52x10 9, ESR до 55 mm/h.
Коагулограмата разкрива изолирана хипофибриногенемия, хипокоагулация. При биохимичния анализ на кръвта се обръща внимание на хипоалбуминемия до 35 g/l, хипертриглицеридемия, хипонатриемия, повишаване на нивото на AST до 90, ALT до 50, билирубин до 107 μmol/l, LDH стойности В рамките на нормата - до 354 единици/л, повишено ниво на алкална фосфатаза до 687 единици/л, ниво на креатинин в рамките на нормалните стойности, пикочна киселина - 160 μmol/l, кръвна захар - 4,7 mmol/l Характерно е и повишаване на серумната концентрация на феритин (1355,4). При общия анализ на урината промените не са значителни.