Класически синдром на Ehlers-Danlos - Енциклопедия на Алтмайерс - Катедра по вътрешни болести

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

ehlers-danlos

Последна актуализация на: 25.03.2020

Синоним (и)

определение

Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е хетерогенна група наследствени заболявания на съединителната тъкан, чиито основни клинични характеристики се характеризират с преразтягане на кожата и хиперрефлексия на ставите. Освен това, в зависимост от вида на заболяването и основните генни мутации, засегнати са съдове, мускули, връзки, сухожилия и вътрешни органи.

Към днешна дата е известно, че 19 генни мутации причиняват EDS. Различните мутации водят до промяна в структурата, производството или обработката на колаген или на протеини, които взаимодействат с колагена. Предполага се, че честотата на поява в популацията е 1: 5000 до 1: 10 000, така че EDS е рядко заболяване (сирачно заболяване).

Генетичната причина за "класическия" EDS се открива в патологичен протеин Tenascin X, причинен от мутации в гена TNXB, който се намира на хромозома 6p21.33 - p21.32.

Клинична картина

  • Кожа: Изключително еластична, кадифена кожа, която е крехка и лесно уязвима
  • Склонност към хематом
  • Обща ставна хипермобилност със и без повтарящи се луксации (рамо, глезен).

Дефинирани бяха и критерии за „незначителност“:

  • Акрогерия на ръцете, възли без ямки
  • Ортопедични: деформации на ръцете и краката (чукове на пръстите, клинодактилия, непохватно предно стъпало, брахидактилия с набръчкване на кожата, pes planus, hallux valgus
  • Невромускулни: лека проксимална и дистална мускулна слабост, мускулна атрофия на ръцете и краката, аксонална полиневропатия

Други: акрогерия, несърдечен оток на крака, вагиален, маточен, ректален пролапс

литература

  1. Брейди А и сътр. (2017): Ehlers-Danlos Syndomes, по-редки видове. В: Общество Ehlers-Danlos. Американски вестник по медицинска генетика 175С: 70-115
  2. Brinckmann J (2018) Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В. Plewig et al. (Ed) Braun-Falco`s Dermatology, Venereology and Allergology, Springer Reference Medicine S 883-890
  3. Bowen et al. (2017): Синдром на Ehlers-Danlos, класически тип. Американски вестник по медицинска генетика 175C: 17-39
  4. Byers PH et al. (2019): Диагностика, естествена история и лечение при съдов синдром на Ehlers-Danlos. Americal Journal of Medical Genetics 175C: 40-47
  5. Chopra P et al. (2017): Управление на болката при синдромите на Ehlers - Danlos. Американец Дж
  6. Micale L et al. (2019) Нови варианти на TNXB при двама италиански пациенти с класически синдром на Ehlers-Danlos. Гени (Базел) 10: doi: 10.3390/гени 10120967.

Препоръчани статии

Инфекция с кръгли червеи.

Следвайки линиите на Blaschko, вероятно едностранно (едностранен епидермален невус) или локално от двете страни.

Клаудиксимаб е химерно моноклонално антитяло, повдигнато срещу собствения антиген на организма GC182 (Claudin 18 /.

Полевата канцеризация описва съществуването на пренопластични процеси с висок канцерогенен потенциал.