Кистозна фиброза Румънска асоциация за муковисцидоза (муковисцидоза)
Заедно, срещу съдба !
Главно меню:
Кистозна фиброза
ПРЕГЛЕД
Кистозната фиброза (муковисцидоза) е заболяване, при което лигавичните секрети на тялото имат повишена консистенция, са сухи и лепкави. Тази подобна на лепило слуз се втвърдява и причинява симптоми, засягайки много органи, особено белите дробове и панкреаса. Хората с муковисцидоза могат да имат проблеми с дишането и увреждане на белите дробове. Те могат да имат проблеми с храненето или храносмилането, растежа и развитието. Няма лечение за муковисцидоза и болестта се влошава с течение на времето.
Средната продължителност на живота на хората с муковисцидоза постоянно се увеличава през последните 40 години. Средно хората с муковисцидоза живеят до 30 години, въпреки че новите лечения позволяват удължаване на живота до около 40 години.
Муковисцидозата се появява, когато детето наследява патологичен ген (т.е. засегнат) от двамата родители. Това се нарича ген на муковисцидоза и кодира патологичен трансмембранен регулаторен протеин на муковисцидозата (CFTR - регулатор на трансмембранната проводимост на муковисцидоза). CFTR е причината за дисбаланса в регулирането на трансмембранното преминаване на вода и соли, което води до секрецията на по-суха слуз с по-плътна консистенция. Тези секрети предотвратяват прочистването и поддържането на органите в добро състояние, особено белите дробове.
Ако детето наследява гена CFTR от самотен родител, детето няма да развие муковисцидоза, но ще бъде носител. Това означава, че може да предаде болестта на децата.
Много хора не знаят, че имат гена CFTR. Родителят на дете с муковисцидоза трябва да е наясно, че не е виновен за болестта на детето.
Муковисцидозата е генетично заболяване. По-конкретно, муковисцидозата е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че за да се развие болестта, е необходимо да се наследи генът и от двамата родители.
Ако човек наследи гена от самотен родител, той няма да развие болестта, но ще бъде носител. Носителите могат да предадат гена на муковисцидоза на децата си.
Ако кавказка (бяла) личност планира бременност, тя трябва да потърси медицинска помощ от своя лекар, особено ако в семейството има хора с това заболяване. Заболяването е много по-често при хора от кавказки произход, отколкото при други популации .
Не водя до муковисцидоза, диета, упражнения, пушене, среда на живот. Фактът, че човек има муковисцидоза, променя поведението към обкръжението (не е свързано с пушачи) или поведението (като балансирана диета) и може да помогне за по-добър живот.
Симптомите на муковисцидоза се дължат на производството на лепкава слуз, с повишена консистенция. Симптомите варират от човек на човек и не са често очевидни в детството.
Симптомите на муковисцидоза при кърмаче или малко дете включват:
- обструкция на тънките черва, наречена мекониев илеус или мекониева обструкция (специфична за новороденото)
- солена и влажна кожа
- загуба на апетит (липса на апетит), астения или загуба на тегло. Това се нарича неуспех да процъфтява
- необичайни движения на червата. Това може да включва постоянна диария, обемисти, изпражнения с високо съдържание на мазнини (стеатории), миризми или запек Ако възникне чревна непроходимост, коремът на детето може да изпъкне и не се случват движения на червата
- затруднено дишане или ранна умора по време на игра
- постоянна кашлица или хрипове
- мокра кашлица с лигави храчки, а понякога и с кръв (хемоптиза)
- затруднено упражняване или невъзможност за упражнения
- ректален пролапс, когато част от ректума пролабира през ануса.
Свързаните симптоми могат да се появят в края на детството или в ранна възраст:
- дигитален хипократизъм (деформация на върховете на пръстите, изпъкналост и сплескване)
- назални и синусови полипи (туморни образувания)
- безплодие (невъзможност за раждане на деца).
СПЕЦИАЛНИ КОНСУЛТАЦИИ
Ранното диагностициране и лечение на муковисцидоза е много важно. Препоръчително е да попитате лекаря дали детето има:
- чести белодробни инфекции (пневмония), настинки, упорита кашлица, диспнея или хрипове
- кашлица с кървави секрети
- той не наддава или не може да поддържа теглото си
- има обемни изпражнения, с високо съдържание на мазнини или диария
- има солена или влажна кожа
- уморява се лесно при умерени усилия
- дигитален хипократизъм (деформирани и сплескани пръсти).
Препоръчва се консултация със специалист, ако състоянието на дете с диагноза муковисцидоза се влоши. Типични епизоди:
- има тежка или влошена кашлица
- показва de novo или влошено хрипове
- има повече дихателни проблеми от обикновено
- загубили тегло или не са наддали без никакво обяснение
- има симптоми, които показват наличието на сериозен проблем, който родителят е обсъдил с лекаря.
Кистозната фиброза е генетично заболяване, което не може да бъде предотвратено. Въпреки това, хората с муковисцидоза могат да предотвратят по-сериозни състояния от белодробните инфекции, като:
- текуща имунизация. Децата с муковисцидоза трябва да имат актуални всички препоръчителни ваксини в допълнение към пневмококови и грипни ваксини.
- избягвайте пушенето и цигарения дим
- използване на методи за дихателен клирънс като постурален дренаж и перкусия на гръдния кош
- питателна и висококалорична диета
- редовен контрол, чести тестове и спазване на лечението.
Ако е възможно, се препоръчва специализирано лечение в специализирана клиника.