Кариотипиране (хромозомен анализ) - Лабораторни резултати

Информационен лист - Кариотипиране (хромозомен анализ)

кръв, тест за околоплодна течност

анализ

Когато свършат?
Хромозомата е нишковидно вещество в ядрото, което носи наследствени фактори (гени). Човешките соматични клетки съдържат 23 двойки (46) хромозоми. От 23 двойки 22 са т.нар. образува хомоложна двойка, докато 23-та е двойка полови хромозоми. Кариотипирането показва хромозомни аберации във форма и брой поради подозрение за нарушение в развитието, причинено от хромозомна аномалия.

Подготовка
Не се изисква специална подготовка от страна на пациента. Тестът се извършва най-често върху плода, клетките в околоплодната течност и феталните клетки на плацентата се вземат с помощта на игла, пробита в коремната стена на майката.

Кариотипиране (хромозомен анализ) нормална стойност:

Ако е по-висока.

Ако една от хромозомите се счупи и счупената част се загуби, се развиват тежки аномалии в развитието, голяма част от които причиняват смъртта на плода. Най-честите хромозомни аномалии при жените са синдром на Търнър (45, X0) и синдром на Triple X (47, XXX), докато при мъжете синдром на Double Y (47, XYY) и синдром на Klinefelter (XXY) и при двата пола синдром на Даун ( хромозома 21 тризомия). Различията в броя на половите хромозоми често не се посочват от никакви външни разлики, но в много случаи причиняват проблеми с безплодието.