Какво се причинява от множествена склероза Това, което знаем, това, което не знаем
Тревор Килпатрик, Институт по неврология и психично здраве на Флори
Американската актриса Селма Блеър наскоро обяви, че е диагностицирана с множествена склероза (МС). „Вероятно съм имала тази нелечима болест от поне 15 години“, пише тя. Поне с облекчение го знам. "
Множествената склероза е автоимунно заболяване, което възниква, когато тялото погрешно атакува мозъка и гръбначния мозък. По-конкретно, уврежда миелина, защитния слой, който обгражда нервите. Когато обаче миелинът е повреден, съобщенията от мозъка и гръбначния мозък вече не могат да се предават правилно на други части на тялото.
Получените симптоми са многобройни: екстремна умора, загуба на концентрация и памет, изтръпване, чувствителност към топлина и студ, затруднено ходене и балансиране, спазми, световъртеж и раздразнителност.
46-годишната Селма Блеър е една от 400 000 души в САЩ с МС. Разпространението на това заболяване е подобно на това в Австралия, където около 25 000 души живеят с това заболяване (забележете: около 100 000 души са засегнати във Франция). Средната възраст на настъпване на МС е 30 и около три четвърти от засегнатите са жени.
Все още не знаем много за причините за МС, но досегашните изследвания показват, че нашите гени и околната среда играят роля в податливостта към болестта.
Генетична
Генетиката играе важна роля в развитието на МС: повече от 200 генетични маркера са замесени в болестта. Ако обаче идентифицираните гени могат да представляват до 25% от генетичния компонент на риска от МС, всеки ген, взет изолирано, представлява само нисък риск.
Поради тази причина не е възможно да се установи „оценка на генетичния риск“, която точно да отразява риска на човек от развитие на МС. Следователно не е възможно да се разграничат хората, изложени на най-голям риск от другите, дори ако знаем техния дял в населението.
Сега изследователите се опитват да разработят по-усъвършенстван генетичен подход, който да помогне да се идентифицират изложените на риск. Те правят това, като се фокусират върху семейства, в които болестта има повече от един човек. Знаем, че в някои семейства членовете, които не проявяват симптоми, са болни, когато са. Съществуването на тези асимптоматични МС може да означава няколко неща: или болестта е в ранен стадий от развитието си, или е по-малко тежка, или е „блокирана“ на етап, в който не се е проявила клинично.
Идентифицирането на мутации, характерни за различни засегнати членове на семейството, би могло да помогне да се разбере кои гени е вероятно да участват пряко в произхода на МС. Могат ли тези резултати, получени в семейства, засегнати от болестта, да бъдат екстраполирани върху цялото население? На този въпрос все още не е даден отговор.