Какво представлява болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън е една от най-редките болести в света. На практика говорим за разпространение от 1-3 случая на 100 000 жители годишно. Като идея, когато говорим за други заболявания, като вирусен хепатит, когато говорим за почти 400 000 000 души, заразени по света годишно, което означава почти 1 случай от 21 души.
Болестта на Уилсън възниква поради генетична мутация в гена ATP7b на дългото рамо на хромозома 13. Изглежда, че това заболяване се дължи на неправилно кодиране на протеин, който извършва както прехвърлянето на мед към церулоплазмин, така и нейната жлъчна екскреция. Тези мутации водят до загуба на протеинова транспортна функция, последвана от: - липса на включване на мед в церулоплазмин, което води до секреция на апопротеин, който бързо се разгражда.
В допълнение, поради тази генетична мутация, медта се натрупва в различни части на тялото и областта на ириса в периферната му област. И това не е всичко. Болестта на Уилсън има токсичен ефект с течение на времето, тъй като натрупването на мед в определени области води до натрупване на свободни радикали, окисляване на липиди, ензими и цитоскелетни протеини и индукция на клетъчна апоптоза, с появата на увреждане на тъканите. Тези последици отразяват нарушаването на метаболизма на медта, което характеризира болестта на Уилсън. Освен това нелекуваното заболяване може да причини проблеми с черния дроб и да наруши дейността на кръвоносната система.
Видеото по-долу показва последователност от поредицата Doctor House, когато болестта на Уилсън е идентифицирана при пациентка от женски пол.
Какви са симптомите на болестта на Уилсън? ?
Клинично болестта на Уилсън е изключително променлива и първите симптоми лесно се бъркат с други заболявания или медицински случаи. Освен това при деца на възраст 10-13 години увреждането на черния дроб е основната клинична характеристика, като неврологичните признаци се появяват средно десетилетие по-късно. Приблизително 45% от засегнатите пациенти имат хронично чернодробно заболяване, 35% имат неврологични признаци и симптоми, а 10% имат психиатрични и поведенчески разстройства. В по-малко от 10% от случаите първоначалното представяне може да включва хемолитична анемия, кардиомиопатия, остеомалация или хипотиреоидизъм.
Неврологичните разстройства (напр. Двигателни разстройства, често екстрапирамидни) и психиатрични разстройства (напр. Параноя, заблуди, шизоидно поведение) винаги са придружени от пръстени на Kaiser-Fleischer (златни отлагания в мембраната на роговицата на Descemet, без да се засяга зрението). ).
Как да диагностицираме болестта на Уилсън
Както казах в началото, тъй като е доста рядко заболяване, е трудно да се достигне след диагноза. Като идея намалените серумни нива на церулоплазмин се откриват при 75% от пациентите с чернодробно увреждане. Въпреки това, ниски нива могат да бъдат открити в други клинични ситуации (ацерулоплазминемия, тежко недохранване, нефротичен синдром, тежко чернодробно заболяване с друга етиология, хетерозиготни носители), докато при тежки форми на вилсонов хепатит церулоплазминът може да бъде нормален.
Освен това купремията може да бъде нормална при фулминантния хепатит чрез масивно освобождаване от некротични хепатоцити. Изолираният растеж на пикочната мед не е диагностичен, но медта може да се използва като метод за наблюдение на ефективността на хелатиращата терапия. Идентифицирането на гена за чувствителност (ATP7b) не реши напълно проблема с диагнозата при болестта на Уилсън, тъй като не се случва този ген да се появява лесно в присъствието на контрастно вещество. Ако всичко се влоши, трябва да се направи чернодробна трансплантация. Това, което трябва да се отбележи, е, че болестта на Уилсън е тясно свързана с диетата. Има ситуации, при които определени елементи, въведени в тялото чрез храната, не могат да бъдат метаболизирани и елиминирани и това може да бъде важен знак за диагностика.
Произходът на болестта на Уилсън
Болестта на Уилсън е кръстена на английския невролог Самюел Уилсън, който за първи път описва състоянието през 1912 г. Това е генетична аномалия в метаболизма на медта. Поради лошия метаболизъм на съдържащите мед препарати, медта се отлага в различни органи, с по-висок афинитет към черния дроб и мозъка.
На каква възраст се проявява болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън може да има две форми на поява, едната ранна, между 5 и 20 години, с преобладаващо чернодробни прояви, и друга късна, между 20 и 40 години - в която преобладават неврологичните и психиатричните симптоми.
Как атакува болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън има широк спектър от симптоми във фазата на максимална еволюция. В случай на увреждане на черния дроб, пациентът се чувства уморен, има жълтеница, има увеличение на обема на черния дроб и далака, завършващо с чернодробна цироза. Пациент с болест на Уилсън е бил засегнат от мутация в ген, кодиращ протеин. В присъствието на този протеин тялото реагира нормално. За да се установи диагнозата, в повечето случаи се достигат до различни форми на остри чернодробни заболявания (чернодробни заболявания).
Болестта на Уилсън също има някои неврологични последици. Говорим за: треперене на крайниците, повишен мускулен тонус (мускулите стават сковани и движението се извършва на стъпки, както при болестта на Паркинсон), нарушения на говора (дизартрия), преглъщане (дисфагия). Също така, пациент с болест на Уилсън започва да има странни пръстени в областта на очите. Медни отлагания на перикорнеалното ниво, подчертани с невъоръжено око или с прорезна лампа от офталмолога - пръстенът на Kayser-Fleischer. Но този сигнал не се проявява при всички пациенти и е един от симптомите, който се появява в крайната фаза на заболяването, когато други органи вече са засегнати.
Болестта на Уилсън чрез отлагане на мед в организма причинява отклонения и поведенчески разстройства, тревожност, нарушения на паметта, психози и атаки и системата, която се занимава с елиминирането на токсините от тялото. Освен това причинява киселини и сърдечна недостатъчност.
Как се лекува болестта на Уилсън?
Диетичното и медикаментозно лечение, въведено навреме и стриктно следвано, може значително да подобри качеството на живот на пациентите. Използваните лекарства имат за цел да увеличат бъбречното елиминиране на медта и да намалят нейната абсорбция, а най-използваният е D-пенициламинът. Освен това трябва да се избягват храни, съдържащи мед в големи количества: черен дроб, гъби, шоколад, ядки. Формата с ранно начало, нелекувана, има неблагоприятна еволюция със смърт след няколко години. Формата, открита при възрастни, има хронична еволюция в продължение на десетилетия.
Информацията в тази статия не трябва да замества консултацията със специалист или посещението при лекар. Всяка медицинска препоръка, съдържаща се в този материал, е само с информационна цел. Заключенията или препратките не са типични и могат да варират при отделните индивиди и могат да зависят от начина на живот, здравословното състояние, но и от други фактори. Тази информация не трябва да замества информираната диагноза.