Какво е синдром на Alagille; Новини-Медицински
Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.
Синдромът на Alagille е наследствено състояние, което води до по-малък от нормалния брой малки големи жлъчни пътища вътре в черния дроб.
Нормална жлъчегонна система
Основните жлъчни пътища са известни още като чернодробни канали. Това са тръбички, които пренасят жлъчката от чернодробните клетки до жлъчния мехур, където жлъчката се екскретира в червата.
Жлъчката се произвежда в черния дроб чрез разграждането на червените кръвни клетки и има две важни функции - да премахва токсините и отпадъците от тялото и да подпомага усвояването на мазнините и мастноразтворимите витамини A, D, E и K.
Какво се случва при Alagile синдром ?
При Alagile синдром има намален брой чернодробни канали, което води до натрупване на жлъчка в черния дроб. В крайна сметка черният дроб може да спре да работи и това може да наложи чернодробна трансплантация.
Тъй като жлъчката се натрупва в увреждащия черен дроб, други органи също могат да бъдат засегнати. Това включва сърцето, бъбреците, кръвоносните съдове, костите и очите.
Епидемиология
Alagile синдром се среща при около едно на всеки 70 000 раждания и се наблюдава с еднаква честота при мъжете и жените. Симптомите се появяват преди бебето да навърши две години.
Причини за Alagile синдром
Синдромът на Alagille се наследява като автозомно доминираща черта. Това означава, че то може да бъде наследено от родител, който има разстройство. Децата, които имат родител с разстройство, имат 50 процента вероятност да развият разстройството.
Тези с разстройството имат генетична мутация в гена Jagged1 (JAG1). Мутации в гена NOTCH2 могат да се наблюдават и при страдащи под 1%.
Симптоми на синдрома на Alagille
Симптомите на синдрома на Alagille варират в зависимост от тежестта на състоянието. Те могат да варират и между страдащите в едно и също семейство.
Бебетата със синдром на Alagille могат да проявят чернодробни симптоми през първите няколко седмици от живота. Тези симптоми могат да се появят и при деца и възрастни със заболяването. Симптомите на черния дроб включват: -
Диагностика на синдрома на Alagille
Поради рядката честота и различните симптоми може да бъде трудно да се диагностицира синдромът на Alagille. Първо се предписват лабораторни изследвания, включително кръвни тестове за проверка на чернодробната функция и хранителния статус. Обикновено се откриват високи нива на билирубин.