Как се диагностицира синдромът на Алексия с логопедия Алексия
Как се диагностицира синдромът на Usher ?
Тъй като синдромът на Usher засяга слуха, баланса и зрението, диагнозата на разстройството обикновено се поставя след оценка на трите вида синдром. .
Очната оценка може да включва визуален тест за измерване на периферното зрение на човека, електроретинограма (ERG), която измерва електрическия отговор на чувствителните клетки към очната светлина, и ретинален преглед за оглед на ретината и други структури зад окото.
Електроокулография, която измерва неволни движения на очите, което може да означава проблем с баланса .
Ранното диагностициране на синдрома на Usher е много важно.
Колкото по-рано родителите разберат дали детето има синдром на Usher, толкова по-скоро детето може да започне специални образователни програми, както и управление на загуба на слуха и зрението. .
Как да лекуваме синдрома на Usher ?
Понастоящем няма лечение за синдром на Usher .
Най-доброто лечение включва ранна идентификация, така че образователните програми да започнат възможно най-скоро.
Точният характер на тези програми ще зависи от тежестта и загубата на зрение, както и от възрастта и способностите на човека. .
Обикновено лечението ще включва слухови апарати, слухови апарати, кохлеарни импланти или други методи за комуникация, като напътствия и обучение; независими комуникационни и обучителни услуги - които могат да включват обучение по брайлово писмо, услуги за хора със зрителни увреждания или обучение на слуха .
Някои офталмолози смятат, че високата доза витамин А палмитат може да забави, но не и да спре прогресията на пигментоза на ретинит. Това убеждение произтича от резултатите от дългосрочно клинично проучване, подкрепено от Националния очен институт и Фондацията за борба със слепотата. .
Въз основа на тези констатации изследователите препоръчват повечето възрастни пациенти с чести форми на PR да приемат ежедневно добавка от 15 000 IU (международни единици) витамин А палмитат под строг професионален надзор. (Хората със синдром на Usher от тип 1 не са участвали в проучването, в заключение не се препоръчват високи дози витамин А при тези пациенти.)
Хората, които обмислят лечение с витамин А, трябва предварително да обсъдят този вариант на лечение със своя лекар.
Други насоки за това лечение включват:
- Не замествайте витамин А палмитат с бета-каротинова добавка .
- не приемайте добавки с витамин А, по-високи от препоръчителната доза от 15 000 IU, или променяйте диетата си, за да изберете храни с високо съдържание на витамин А.
- Жените, които искат да забременеят, трябва да спрат да приемат високи дози добавки с витамин А три месеца преди зачеването, поради повишения риск от вродени дефекти. .
Засегнатите от този синдром се раждат с лош слух и след това губят зрението си.
Слепотата настъпва по-късно и се дължи на очно заболяване, наречено пигментен ретинит.
Заболяването е нелечимо, но изглежда, че може да се използва терапия, за да се направи възможност за заместване на липсващия ген, в момента се правят изследвания и в лабораторията е възможно да се направи обратна форма на болестта.