Janus киназа 2 ген (JAC 2) - какво е това Свойства и показания
Janus киназа тирозин киназа е ензим, който се синтезира в черния дроб. Играе важна роля в регулирането на нормалното производство на хемопоетични клетки. Промяна в активността на киназата причинява тенденция към увеличаване на броя на клетките на един или повече хематопоетични микроби.
Откриване на мутации JAK2 V617F в гена - генетичен анализ, който ви позволява да определите риска от развитие на миелопролиферативни заболявания, полицитемия, риск от прекъсване на бременност, тромбоза.
Определяне на мутация на JAK2 V617F в гена; JAK2 полиморфизъм, ДНК диагностика на JAK2 V617 генна мутация.
Изследователски метод
Полимеразна верижна реакция в реално време (PCR в реално време).
Биоматериал за анализ
Обучение
Препоръчително е да дарявате кръв на гладно.
Име на гена: JAK2.
JAK2 генни мутации:
- Генна мутация JAK2 V617F,
- определяне на наличието на делеции в екзон 12 на гена JAK2 киназа,
- мутации в гена MPL-1, което води до замествания в позиция 515 на MPL протеина.
Гена функция JAK2: кодира регулаторни протеини с активност на тирозин киназа.
Janus киназа е тирозин киназа, ензим от подклас протеинкинази, група кинази. Синтезира се в черния дроб. Тирозин киназите ускоряват трансфера на фосфатния остатък от АТФ към тирозиновия остатък на специфични клетъчни целеви протеини. Регулират клетъчния растеж и диференциация, апоптоза. Тези тирозин кинази се наричат Janus кинази поради наличието на два активни сайта (домейни), които са сходни по структура, но противоположни по функции.