Изследвания за лечение на дезитин
Антиконвулсантният ефект на въглеродния диоксид при фебрилни гърчове, свързани с генни мутации SCN1A (2013)
Екип от изследователи от Япония тества ефективността на вдишване на концентрация от 5% и 10% въглероден диоксид при мишки с мутации от типа "missense" на гена SCN1A след предизвикване на атаки на хипертермия (гореща вода). Веднага след предизвикването на този тип криза, животните бяха въведени за 3 минути в помещения с обикновен въздух, съответно с въглероден диоксид в концентрации 5% и 10%, и накрая беше изследвана концентрацията на CO2 в кръвта. Анализите показват значително намаляване на въглеродния диоксид в кръвта след индукция на гърчове. За разлика от това, след вдишване на въздух с 10% CO2 продължителността на гърчовете намаля от средно 62,6 секунди на 15,5 секунди. Изводът от проучването е, че вдишването на този газ има бърз антиконвулсивен ефект при гърчове, причинени от хипертермия, свързана с мутации в гена SCN1A.
Ефикасност на стирипентол при тежка детска миоклонична епилепсия (2012)
Екип от лекари във Франция направи оценка на 41 деца с тежка детска миоклонична епилепсия, лекувани с валпроат и клобазам. След месец 20 от децата получиха допълнително плацебо и 21 стирипентол в продължение на два месеца, без никоя от групите да знае какво получава. Впоследствие всички пациенти получават стирипентол съзнателно. Авторите на изследването разглеждат отговора на лечението с намаляване с повече от 50% на честотата на клонични или тонично-клонични гърчове в рамките на два месеца след заслепения тест в сравнение с началния период от един месец. Общо 15 пациенти (71%) със стирипентол са имали такъв отговор и девет от тях не са имали клонични или тонично-клонични гърчове, в сравнение с един пациент (5%) с плацебо, но не напълно без гърчове. . От друга страна, 21 пациенти, получаващи стирипентол, са имали умерени странични ефекти (замаяност, загуба на апетит) в сравнение с осем пациенти, лекувани с плацебо, но тези ефекти са изчезнали в 12 от 21 случая, когато дозите на лекарства адювантите бяха намалени.
Лечение с бромид при пациенти с SCN1A мутации и клинична картина, характерна за синдрома на Dravet (2012)
Проучването, проведено в Германия, включва 32 пациенти с SCN1A генни мутации. След 3-месечно лечение с бромид, 26 от тях (представляващи 81%) регистрират намаление с над 50% в честотата на пристъпите. След 12 месеца лечение 15 пациенти (47%) продължават да имат намаляване на кризата с над 50%. В дългосрочен план положителният отговор се запазва при 18 пациенти (представляващи 56% от пробата). Нежеланите реакции са били леки или умерени и са наложили прекратяване на лечението при 5 от 32-те пациенти. Не са докладвани случаи на влошаване.
Успешно използване на фенфлурамин като адювантно лечение при синдром на Dravet (2012)
Екип от лекари в Белгия е изследвал употребата на фенфлурамин като антиепилептик - лекарство, подобно на амфетамин, прилагано в миналото срещу затлъстяване, но изтеглено от пазара през 2001 г. поради възможни сърдечни странични ефекти. Проучването включва 12 пациенти, като 11 от тях са диагностицирани с генетично потвърден синдром на Dravet. Заключението на проучването е, че седем от пациентите, които все още са били лекувани с фенфлурамин при последната оценка, не са имали криза от една година. Средният период без изземвания, изчислен за цялата извадка, е 6 години. Предвид малкия брой участници в изследването обаче, резултатите трябва да бъдат потвърдени от по-обширни изследвания.
Немедикаментозно лечение при синдром на Dravet: кетогенна диета (2011)
Екип от лекари от Аржентина се зае да проследява в продължение на поне две години редица от 24 пациенти със синдром на Дравет, които са спазвали кетогенната диета. От тях само 16 (66,6%) са успели да спазват диетата през целия период. Две от тях (12,5%) най-накрая са избягали от кризи, 10 деца (62,5%) регистрират спад от 75-99% от кризите, а останалите четири (25%) спад от 50-74%. Шест пациенти се отказаха от диетата след повече от две години и единият от тях изобщо няма припадъци, други двама имат спорадични епизоди и трима, които се отказаха от диетата след три години, се върнаха на предишната честота. Лекарите също така анализираха еволюцията на трима пациенти със стимулатор на блуждаещия нерв. Двама от тях отбелязват намаляване на кризите с 50-74%, а при третия не се наблюдават промени. Устройството се понася добре от всички пациенти без значителни усложнения. Изследването заключава, че в момента кетогенната диета е интересна възможност за лечение на синдрома на Dravet, а процедурата за стимулиране на блуждаещия нерв от своя страна е добра алтернатива.