Използване на локален натриев тиосулфат при лечение на костна продукция, свързана с

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

локален

Получете достъп Получете достъп

Вестник по вътрешни болести

Добавете към Мендели

Въведение

Болестта на Олбрайт или псевдо-псевдо-хипопаратиреоидизмът е рядко, автозомно доминиращо генетично заболяване, вторично вследствие на мутация в гена GNAS 1, кодиращ алфа субединицата на протеина Gs, отговорна за инактивирането му. Проявява се чрез морфотип, свързващ малки размери, затлъстяване, кръгли фации на къса шия, брахиметакарпия на последните лъчи и се усложнява от явления на калцификации или извънматочни осификации. Често се свързва с резистентност към хормони (TSH, глюкагон и др.), Включително PTH, който след това попада в обхвата на псевдо-хипопаратиреоидизъм (PHP) тип 1а.

Наблюдение

31-годишната г-жа X е имала остеодистрофия на Олбрайт с PHP; чрез придобита мутация на гена GNAS1. Патологията му се проявява с малък размер, брахиметакарпия на 5-ти лъч, закръглена фация, бъбречна колика и дифузни калцификати и болезнени и неспособни кожни остеоми на гърба на ръцете и краката, без язви. Операцията не беше много ефективна поради реформацията на тези остеоми. Колхицинът е умерено ефективен по време на епизоди на болка. През 2013 г. пациентът се е възползвал в продължение на 6 месеца от лечение на базата на тиосулфат по кожен път (майсторска подготовка: Cerat de Galien и 25% тиосулфат) в едно приложение на ден при увреждаща лезия на дясната ръка. В края на лечението тя беше значително подобрена по отношение на болка с голяма регресия в костната формация, която остана стабилна до днес. По време на лечението тя не изпитва никакви странични ефекти.