Индуцирана от глутен ентеропатия
Текст на индуцирана от глутен ентеропатия
ГЛУТЕН ИНДУС ЕНТЕРОПАТИЯ (цьолиакия; цьолиакия)
Целиакия е имуно-медиирана ентеропатия, причинена от постоянна сенсибилизация на глутен при генетично чувствителни индивиди.
(Учебник на Нелсън на Пед. Изд. 19.).
Понастоящем се счита за автоимунно заболяване в честа връзка с други автоимунни заболявания (щитовидна жлеза, черен дроб, диабет, надбъбречна жлеза)
Описано през 1888 г. - Самюъл Ги.
Ван Дике (1950) - връзката между консумацията на фина храна и болестите.
Две години по-късно, ван Дике и Андерсен - глутенът е непоносимият компонент на финото.
Марго Шинер - йеюнална биопсия през 1965 г., - описание на характерната хистологична лезия - вилозна атрофия.
Целиакия - Европа и САЩ - 0,5% -1% от общото население; - 3-13% o - разпространение при деца на възраст 2,5-15 години
или 1/300 до 1/80 деца.
За симптоматичната форма честотата е 12-203 случая на 100 000 жители.
Максимална честота 1/300 - Швеция
Асимптоматичната форма засяга 10% от роднините на пациенти с EGS
1/266 сред кръводарителите.
Етиопатогенеза EGS днес се счита за многофакторно заболяване
А. Генетични фактори Б. Фактори на околната среда.
А. Генетични фактори - не предават самата болест, а предразположение към болестта -
„чувствителност към глутен“. Фамилният характер на заболяването е известен.Наличие на асимптоматично заболяване при 10% от роднините 75% -100% от еднояйчните близнаци Симптоматично заболяване - 2-5% от роднините. Има няколко гена, които предават чувствителността към глутен,
Полигенно предаване, Рискът от рецидив при потомството не може да бъде оценен.
Тези гени (всички или част от тях), разположени в хромозома 6, свързани с гените на главния
хистосъвместимост (MHC). HLA-DQ2 - 98% и 92% от пациентите с EGS в Северна Европа и съответно
Южна Европа; EGS също се свързва с HLA тип B8, DR7, DR3, DQw2
Б. Фактори на околната среда, протеини, съдържащи се в финозърнести зърнени треви:
7-11% фина пшеница е представена от глутен, произведен от глиадин глутемин - фракцията, „вредна“ за чревния епител.
Глиадинов полипептид с молекулно тегло 30 000-75 000 далтона, важен електрофоретичен полиморфизъм Описани са четири групи глиадин:
алфа, бета, делта диапазон, всички вредни
максимална агресивност се приписва на глиадин А, основният компонент на алфа-глиадин.
възможен адювантен фактор ентерална инфекция с APC вирус, ротавирус.
Имунният механизъм - задействан от наличието на глиадин, играе съществена роля
Клетъчен - включва възпалителен отговор
Th1/Th0 активиране чрез CD4 + лимфоцити (чувствителни към глутен Т клетки)
Унищожаване на епитела на тънките черва
Лезиите са по-изразени в проксималното черво
Оптично микроскопско изследване на йеюналната лигавица
наличието на субтотална вилозна атрофия,
съотношението вили/крипти е много намалено.
богат лимфно-плазмен клетъчен инфилтрат;
асоциирани мастоцити и еозинофили могат да присъстват.
Хистохимичното изследване показва малко количество клетъчни ензими: естераза,
Лезиите са максимални в дванадесетопръстника и проксималната йеюнум, те са намалени, прогресивно в дисталните области;
илеумът обикновено не показва хистопатологични промени.
Патофизиология Три вида патофизиологични промени:
първична малабсорбция, ендо-чревно ексудално малгестиране на вода и протеини.
Първичната малабсорбция е следствие от:
а) намаляване на общата абсорбционна повърхност на йеюнума, - атрофия на ворсите б) намаляване на абсорбционната способност на клетките:
лезии в апикалната плазмена мембрана (микровили); лезии на клетъчни микроорганизми дефицит на клетъчни ензими.
Първичната малабсорбция засяга всички хранителни сектори Преобладаващо липидна малабсорбция - стеаторея. Малабсорбцията на мастноразтворими витамини може да доведе до:
рахит хеморагичен синдром груба, суха кожа
Основната причина за малдигестион:
Дефицит на синтез на храносмилателни ензими в чревния епител, Преобладаващ ензимен дефицит:
дизайхаридаза (особено лактаза и захар), пептидаза
Екзокринна панкреатична недостатъчност Намалена стимулация на панкреатичната секреция
EGS еволюира с хипо/ахлорхидрия, намалявайки протеиновия капитал на организма - усилва храносмилането при дефицит на липаза, амилаза и пептидаза на панкреаса.
Други фактори, отговорни за лошото храносмилане: а) йеюнална бактериална популация - образуването на йеюнит, свързано с атрофия
б) "разредени" ендо-чревни ензими, прекомерно отделяне на течности.
Течната ендо-чревна ексудация губи някои от съставните си части в лумена.
Хронична диария със стеаторея, кариерен синдром - обикновено тежка.
на възраст между 8 месеца - 2 години,
Клиничното начало, предшествано от въвеждането в диетата преди няколко месеца на безглутенови храни.
Типичната клинична картина е свързана с:
КЛИНИЧЕН СПЕКТЪР НА ЦЕЛИАЛНА БОЛЕСТ
СИМПТОМАТИЧНИ ФОРМИ Чревни прояви:
Типични симптоми на малабсорбция: хронична диария, неуспех в растежа, загуба на тегло.
анемия, умора, хипертрансаминамия, неврологични разстройства, оток, зъбни дистрофии, артралгии, шап
ТИХИ ФОРМИ Няма очевидни симптоми, въпреки хистологичните доказателства за вилозна атрофия Повечето случаи, идентифицирани чрез серологичен скрининг в рискови групи.
Субекти с генетично предразположение, но които имат нормална хистология.
Симптоматични клинични форми
Атипични форми запек или
преобладаващи екстрадигестивни симптоми:
В зависимост от терапевтичния отговор и хистопатологичните лезии на йеюналната лигавица, две форми, рефрактерни на лечението:
спру колаген (с отлагане на субепител на колаген).
обемни, с глина,
непълно усвоени хранителни отпадъци
Характерен външен вид на детето: тънки крайници подкожна клетъчна тъкан практически отсъства корем много увеличен обем (метеоризъм) Хипократови пръсти.
Включва: дефицит на соматично развитие - променлива тежест - нанизъм; дефицит в психо-моторното развитие; забавяне на външния вид на зъбната редица; плуриканиална анемия (дефицит на фолиева киселина, желязо и протеини); некарениален рахит (малабсорбция на витамин D); блясък (дефицит на фолиева киселина); комисурален стоматит (недостиг на фолиева киселина или рибофлавин); кожен хеморагичен синдром или епистаксис (дефицит на витамин К); полиневрит (дефицит на пиридоксин); хипопротеинемичен оток, разположен в полегати области; хипокалциемична тетания.
Поведенческите разстройства са свързани: детето е тъжно, оттеглено, интровертно
Типични форми - хронична стеаторейна диария. Атипични форми: По-често при по-големи деца и юноши:
Интермитентна диария Запек, възраст и коремна болка, предполагаща запушване
чревни; вторично на чревния застой - 10% от пациентите с EGS.
Няма типични признаци на малабсорбция Повтаряща се коремна болка Повишени трансаминази Повтарящ се афтозен стоматит Артралгия Дефекти на зъбния емайл Анемия
Преобладаващият кариерен синдром в клиничната картина мотивира представянето пред лекаря:
стагнация на растежа, загуба на тегло, психомоторна изостаналост, периферен оток, глосит, хипократови пръсти, бледност >>>> анемия хеморагичен синдром, тетания
Други симптоми Поведенчески разстройства, свързани с анорексия. Депресия Лоши училищни резултати Забавяне на пубертета
Внимателна анамнеза - наличие на хронична или интермитентна диария.
Храносмилателен холангит склерозант; язвен колит;
Метаболитен диабет тип I;
Хематологична пернициозна анемия, автоимунна тромбоцитопения;
Ендокринна болест на Адисон, заболявания на щитовидната жлеза;
Други заболявания белодробна хемосидероза, атрофия на далака, IgA дефицит.
Най-често срещаните асоциации са: захарен диабет тип I, дефицит на IgA (50 пъти и 10 пъти по-често при