Имунологични методи за диагностика на наследствени заболявания, Компетентно за здравето на iLive
Напоследък основният комплекс за хистосъвместимост, HLA (човешки левкоцитни антигени), се счита за важен имунологичен маркер на популационната генетика. Антигените на тази система се определят имунологично в кръвните левкоцити. Генният комплекс HLA е компактно разположен на късото рамо на хромозома 6 (6p21.3). Локализацията на тази система и дължината на местоположението на нейните локуси върху хромозомата позволи да се изчисли, че комплексът е приблизително 1/1000 от генофонда на организма. Антигените за хистосъвместимост участват в регулирането на имунния отговор на организма, в поддържането на имунната хомеостаза. Поради техния полиморфизъм и компактна локализация на HLA антигени, те са придобили голямо значение като генетичен маркер.
В момента са открити повече от 200 алела на тази система; тя е най-полиморфната и биологично значима от генетичните системи на човешкото тяло. Нарушенията на различни функции на основния комплекс за хистосъвместимост допринасят за развитието на редица заболявания, предимно автоимунни, онкологични, инфекциозни.
В съответствие с местоположението на HLA комплекса върху хромозома 6 се разграничават следните локуси: D/DR, B, C, A. Относително наскоро са открити нови локуси G, E, H, F, тяхната биологична роля активно се изучава в момента. В основния комплекс за хистосъвместимост се разграничават три класа антигени. Клас I антигени са кодирани от локуси A, B, C. Нови локуси също принадлежат към този клас. Клас II антигени са кодирани от локуси DR, DP, DQ, DN, DO. Гените от клас I и II кодират трансплантирани антигени. Гените от клас III кодират комплементни компоненти (C2, C4a, C4b, Bf), както и синтеза на изоформи на редица ензими (фосфоглюкомутаза, гликоксилаза, пепсиноген-5, 21-хидроксилаза).
Наличието на Ag, свързано с определено заболяване у човек, предполага повишено предразположение към тази патология, а с някои корелации, напротив, устойчивост към него.