Хромозомни аномалии

Определение

Конституционните хромозомни аномалии са честа причина за ненормално ембрионално-фетално развитие. Хромозомните аномалии са причина за около 50% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността. Могат да бъдат диагностицирани два основни типа хромозомни аномалии:

хромозомни

Аномалии в броя на хромозомите

Нормалният кариотип има 23 двойки хромозоми или 46 хромозоми. Тези аномалии (наричани още анеуплоидии) могат да бъдат хомогенни (присъстват във всички клетки) или мозаечни (присъстват в различен дял от клетките). Произходът на хомогенните аномалии е или по време на мейоза по време на процеса, който води до образуването на репродуктивни клетки, или по време на първите митотични деления на зиготата (яйцеклетката) след оплождането. Преобладаващият рисков фактор за аномалии на диюнкцията на мейотичната хромозома е високата възраст на майката.

  • Говорим за тризомия в присъствието на допълнителна хромозома, за монозомия в случай на загуба на една от двете хромозоми на хромозомна двойка. Най-честите тризомии при раждането са тризомии 21, 18 и 13 и мозаечна тризомия 8. Трисомиите на половите хромозоми са много чести и засягат както X, така и Y: 47, XXX, 47, XXY, 47, XYY.
  • Рядко се наблюдават автозомни монозомии при раждането, тъй като те вероятно не са жизнеспособни при ранно прекратяване на бременността. Що се отнася до половите хромозоми, монозомията X е често срещана, отговорна за синдрома на Търнър.

Структурни аномалии на хромозомите

Те са резултат от появата на хромозомни счупвания, последвани от едно или повече необичайни повторни връзки. По дефиниция тризомиите и частичните моносомии са резултат от структурни промени. Структурните аномалии могат да засегнат една хромозома или няколко хромозоми (например транслокации). Тези аномалии могат да бъдат балансирани или небалансирани.

  • Балансираните аномалии не водят до дисбаланс на хромозомния материал и обикновено нямат фенотипичен ефект, с изключение на ситуацията, при която счупването чрез разрушаване на гена води до съответно генетично заболяване. Балансираните аномалии могат да доведат по време на мейоза до образуване на небалансирани гамети, даващи анормални зиготи, което ще доведе до аборти или раждане на деца с вродени аномалии.
  • Небалансираните аномалии могат да възникнат de novo, т.е. случайно (заличавания, небалансирани транслокации de novo и т.н.) или да са последица от балансирана родителска промяна.