Homocysteine ​​DocMedicus Health Lexicon

Хомоцистеинът се образува, когато основната аминокиселина метионин се разгражда и незабавно се преобразува допълнително при здрави хора, така че той присъства в тялото само в малки количества.

homocysteine

Като част от a Хиперхомоцистеинемия (Синоним: хомоцистеинемия) е концентрацията на кръвта на Хомоцистеин (Hcy) повишен.

Хомоцистеинемията уврежда ендотела (тънък слой ендотелни клетки, който покрива вътрешността на кръвоносните съдове) и инактивира протеин С (→ тромбоза и риск от тромбозна емболия ↑). В същото време се активира фактор V (проацелерин), който насърчава съсирването на кръвта.

Хиперхомоцистеинемията може да бъде генетична, наред с други неща. Такъв е случаят с полиморфизма на метилен тетрахидрофолат редуктазата (MTHFR): наследството е автозомно рецесивно; Точкова мутация; MTHFR ензимната активност е намалена с 35-90% при засегнатите:

  • "Див тип" - (нормален, немутиран генен вариант = здрав); Честота: 40-50% в популации от европейски произход
  • хетерозиготен носител на признаци; Алелно съзвездие: CT (35% намаляване на метаболизма на фолиевата киселина); Честота: 45-47% (стойности на хомоцистеин от 11,9 ± 2,0 μmol/l [1])
  • хомозиготен носител на признаци; Алелно съзвездие: ТТ (80-90% намаляване на метаболизма на фолиевата киселина); Честота: 12-15% (стойности на хомоцистеин от 14,4 ± 2,9 μmol/l [1])

Освен това може генетични ензимни дефекти, които засягат цистатионин-β-синтазата (CBS), цистатионин-лиазата (CL), хомоцистеин-метилтрансферазата (HMT) или бетаин-хомоцистеин-метилтрансферазата (BHMT) имат понякога сериозно влияние върху нивата на хомоцистеин. Развиват се умерена хомоцистеинемия (стойности на хомоцистеин> 30-100 µmol/l) и тежка хомоцистеинемия (стойности на хомоцистеин> 100 µmol/l).

Процедурата

  • Стабилизираща цитрат EDTA плазма
  • Възможен серум

  • Намаляването трябва да става на празен стомах, тъй като метионинът в диетата води до повишаване на концентрацията на хомоцистеин
  • Тъй като хомоцистеинът се синтезира от еритроцитите (червените кръвни клетки), плазмата трябва да се съхранява възможно най-бързо отделно от кръвните клетки.

Стандартни стойности

Стандартни стойности в µmol/l
Терапевтични последици
Евтини За подробности вижте u. Хиперхомоцистеинемия/По-нататъшна терапия.

Показания (области на приложение)

  • Диагностика на тромбофилия (търси мутации в гена MTHFR); Пациенти с тромбоемболично заболяване
  • Стратификация на риска от риск от атеросклероза
  • Предполагаема липса на фолиева киселина, витамин В6 или витамин В12
  • Диагностика на хомоцистеинемия в присъствието на Съдова болест (Миокарден инфаркт/инфаркт, апоплексия/инсулт и др.)
  • Показател за придобит фолат (Фолиева киселина) или Недостиг на витамин В6 и В12
  • Предполагаема хомоцистинурия * - вродено метаболитно разстройство
  • Диагностика на хиперхомоцистеинемия преди зачеването (преди зачеването), т.е.преглед в контекста на семейното планиране/желание за деца, защото хомоцистеинемията е рисков фактор за дефекти на нервната тръба (спина бифида/отворен гръб) и др.

* Две молекули хомоцистеин (Hcy) могат да се комбинират, за да образуват хомоцистин чрез дисулфиден мост. Ако нивото на хомоцистеин в кръвта се повиши (= хомоцистеинемия), хомоцистин се екскретира с урината (хомоцистинурия).

интерпретация

Тълкуване на повишени стойности

Форми на хомоцистеинемия [2, 3] Серумни стойности в µmol/l Терапевтични последици
Лека хомоцистеинемия
(предимно недостиг на хранителни вещества: B6, B12, фолиева киселина)		 > 12-30 Терапия, необходима за всички (здрави хора и пациенти)
Средна хомоцистеинемия
> 30-100 Необходима терапия!
Тежка хомоцистеинемия > 100 Необходима терапия!

  • Жени имат по-ниски редовни нива на хомоцистеин от мъжете.
  • в Възраст Нивото на хомоцистеин се увеличава при мъжете от 45-годишна възраст при жените след менопаузата (= последната менструация в живота на жената, без матката да е отстранена) .
  • В хронична бъбречна недостатъчност (Бъбречна недостатъчност), хиперхомоцистеинемия е често срещана. Причините са недостатъчна екскреция на хомоцистеин, катаболното състояние и латентен дефицит на витамини.

За подробности относно терапията вижте u. Хиперхомицистеинемия/По-нататъшна терапия.

Повече информация

  • Хомоцистеинемията е a независим рисков фактор за съдови заболявания (Съдови заболявания), особено при миокарден инфаркт (инфаркт) и апоплексия (инсулт), но също така и при периферна артериална оклузивна болест (PAD).
  • Според документ за консенсус, написан от експерти, е възможно да се избегнат около 25% от сърдечно-съдовите събития - инфаркт на миокарда (инфаркт) или апоплексия (инсулт) - чрез понижаване на нивата на хомоцистеин.
  • Ако нивото на хомоцистеин се повиши само с 0,5 µmol/l, рискът от инфаркт се увеличава с фактор 2,5 и рискът от апоплексия (инсулт) и артериална оклузивна болест се увеличава дори с пет пъти.
  • Нови резултати от изследванията също показват, че хомоцистеинемията е независим рисков фактор за съдова (свързана с съдовете) деменция, както и за болестта на Алцхаймер.

По-нататъшна диагностика

  • В случай на придобита хомоцистеинемия, витамините също могат да бъдат определени:
    • Витамин В6 (пиридоксин)
    • Витамин В12 (кобаламин)
    • Фолиева киселина

  1. Nakai K, Itoh C, Nakai K, Habano W, Gurwitz D. Корелация между C677T MTHFR генния полиморфизъм, плазмените нива на хомоцистеин и честотата на CAD. Am J Cardiovasc Drugs. 2001; 1 (5): 353-61.
  2. Ganguly P, Alam SE. Роля на хомоцистеина в развитието на сърдечно-съдови заболявания. Nutr J. 2015 10 януари; 14: 6.
  3. Hankey GJ, Eikelboom JW. Хомоцистеин и съдови заболявания. Лансет. 1999 г. 31 юли; 354 ​​(9176): 407-13.