Хомоцистинурия - немска интересна група фенилкетонурия и свързана с нея вродена

Какво е хомоцистинурия?

Хомоцистинурията е вродено метаболитно разстройство, което засяга много малко хора по света. Съдържащият се в храната протеин се превръща в различни градивни елементи в тялото ни. Един от тези градивни елементи е хомоцистеинът, аминокиселина, която се разгражда при здрави хора. Ако сте болни от хомоцистинурия, този срив се нарушава и има опасно натрупване на хомоцистеин в тялото.

фенилкетонурия

Тялото отделя хомоцистеин с урината, когато нивата на хомоцистеин в кръвта са много високи. Така възниква името хомоцистинурия. Хомоцистинурията е вродена - предава се чрез гени, т.е. Бащата и майката предадоха дефектен ген на детето си.

Ако в тялото ни има твърде много хомоцистеин, симптомите на заболяването могат да варират значително. По същество могат да бъдат засегнати четири органни системи.

Кръвоносни съдове:

повишен риск от тромбоемболични усложнения като Кръвни съсиреци, инсулти и инфаркти

Очи:

екстремна късогледство, повишено вътреочно налягане, дислокация на лещата

Костна система:

Нарушение на растежа по дължина, проблеми със ставите и връзките, остеопороза

Нервна система:

Въпреки че много пациенти с хомоцистинурия показват нормално психическо развитие, има пациенти, които показват забавяне в развитието и обучителни затруднения до изразени интелектуални увреждания. Могат да се появят гърчове (епилепсия).

Хомоцистинурията е лечимо състояние. С последователна терапия много от тези симптоми могат да бъдат предотвратени. Лечението се основава на строго бедна на протеини диета и/или лекарства.