Хиперлипопротеинемия - Биология

Първичните хиперлипопротеинемии могат да бъдат определени от Класификация по Fredrickson могат да бъдат разграничени. Взети са предвид стойностите на общия холестерол, LDL холестерола и HDL холестерола, както и триглицеридите. Цветът на гладния серум и резултатът от гел електрофорезата (липидна електрофореза) също са включени в класификацията.

повишени нива

HLP тип 1 (хиперхиломикронемия)

Редки; наследени като автозомно-рецесивен признак; Дефект на постхепатална липопротеинова липаза; силно забавено разграждане на хиломикроните; Патологичните липиди се отлагат в черния дроб, далака и кожата (ксантоми). При HLP тип 1 няма повишен риск от артериосклероза.

HLP от тип 1 се характеризира в лабораторията с нормални нива на общия холестерол и повишени триглицериди. LDL холестеролът и HDL холестеролът са по-ниски от референтните стойности. Серумът на гладно е бистър отдолу и изглежда "кремав" на повърхността. При гел електрофорезата лентата на хиломикроните е много ясна, останалите ленти (бета, пре-бета и алфа) все още са ясно видими.

HLP тип 2 (хиперхолестеролемия)

Често; наследени като автозомно доминантна черта; Дефект на LDL рецептора в резултат на мутация на рецепторния ген (на хромозома 19); Тъй като LDL не може да се абсорбира в черния дроб или може да се абсорбира само в ограничена степен, инхибирането на обратната връзка на синтеза на холестерол се губи, което води до прекомерен синтез на VLDL в черния дроб. Полученият LDL повишава масово нивото на серумния холестерол.

При HLP тип 2а има изолирано увеличение на LDL с описаните по-горе последствия, докато при тип 2b също има леко повишение на TG. Това вероятно се дължи на свръхпроизводството на ApoB, което увеличава образуването на VLDL. Пациентите с HLP тип 2 вече развиват масивна артериосклероза и нарушения на кръвообращението в детска възраст и рано претърпяват инфаркти.

За разлика от тип 1, тип 2а се характеризира с повишени нива на общия холестерол и нормални нива на триглицеридите. LDL холестеролът се повишава, HDL холестеролът често се понижава до нормалното. Серумът на гладно е бистър. Гелната електрофореза показва лентите алфа и пре-бета. Ксантомите са сухожилни/грудкови.

Тип 2b, синоним на смесена хиперлипидемия, има както повишен общ холестерол, така и повишени нива на триглицериди. LDL холестеролът е висок, HDL холестеролът често е нисък. Гелната електрофореза показва силни бета и пред-бета ленти, алфа лентата е видима. Серумът на гладно е леко облачен. Ксантомите са сухожилни и грудкови.

HLP тип 3 (остатъчна хиперлипидемия, широко бета заболяване)

Много рядко; наследени като автозомно доминантна черта; Ненормалният аполипопротеин Е води до непълно разграждане на остатъците от хиломикрон и IDL, така че техните плазмени концентрации се увеличават. Последиците са значително повишен риск от артериосклероза.

Тип 3, подобно на тип 2b, е повишил общите нива на холестерола и триглицеридите в лабораторията. LDL холестеролът често е нормален до леко повишен. HDL холестеролът е най-вече понижен. Гел електрофорезата показва ясна пред-бета лента и по-лека алфа лента. Пред-β и β-фракциите се сливат в една широка "лента". Серумът на гладно е мътен.

HLP тип 4 (хипертриглицеридемия)

Често; наследени като автозомно доминираща черта; Има свръхпроизводство на ендогенни триглицериди и намалено използване на VLDL триглицериди, което води до увеличаване на VLDL. Последиците са епигастрални колики (поради панкреатит), повишен риск от артериосклероза, затлъстяване, затлъстяване на черния дроб, хиперурикемия (повишено ниво на пикочна киселина, което може да доведе до подагра) и много други.

Тип 4 показва нормален до леко повишен общ холестерол и значително повишени нива на триглицеридите в лабораторията. LDL холестеролът обикновено е нормален, HDL холестеролът често е нисък. Серумът на гладно е мътен. Гелната електрофореза показва ясна пред-бета лента и по-слаба бета и алфа лента.

HLP тип 5 (комбинирана хиперлипидемия, ендогенно-екзогенна хипертриглицеридемия)

Патогенезата на HLP тип 5 е неясна. Последиците са затлъстяване, затлъстяване на черния дроб, хепатоспленомегалия, епигастрални колики и ксантоми на кожата. Рискът от артериосклероза не се увеличава.

Тип 5 показва нормални до повишени нива на общия холестерол и повишени нива на триглицериди в лабораторията. LDL холестеролът обикновено е висок, HDL холестеролът често е нисък. Серумът на гладно е мътен и кремообразен. Гелната електрофореза показва ясни пред-бета и хиломикронни ивици и по-слаби бета и алфа ивици.

Вторична хиперлипопротеинемия

Причините за вторичната хиперлипопротеинемия се крият в следните основни заболявания:

  • алкохолизъм
  • Преяждане
  • Недохранване
  • Нефротичен синдром
  • Панкреатит
  • Чернодробно заболяване
  • Холестаза
  • Захарен диабет
  • Хиперурикемия
  • Хипотиреоидизъм
  • Акромегалия
  • Гликогенози
  • Хиперкалциемия

Като правило вторичната хиперлипопротеинемия се излекува чрез лечение на съответното основно заболяване. Временната хиперлипопротеинемия може да се развие и чрез използването на инхибитори на овулацията и по време на бременност.