Хемофилия → Прочетете всичко за болестта и терапията тук
Генетични причини: така се развива хемофилията
Хемофилията е наследствено рецесивно заболяване. Тя възниква от свързана с мутация промяна на Х хромозомата, която гарантира, че различни фактори на коагулацията не могат да се образуват в кръвта. Коагулационните фактори са протеини, които заедно с кръвните тромбоцити уплътняват дупките в стените на кръвоносните съдове и по този начин инициират съсирването на кръвта. Жените рядко получават хемофилия, тъй като имат две Х хромозоми, така че ако възникне мутация, дефектната хромозома обикновено се заменя с втората, здрава. Дори ако наследственото заболяване не се прояви при тях, жените могат да предадат хемофилията на децата си като вектор. Двойката мъже XY полова хромозома, от друга страна, съдържа само една Х хромозома, така че те развиват хемофилия веднага щом тази хромозома е засегната от мутацията.
Форми на хемофилия
В зависимост от това кой коагулационен фактор липсва на пациента, се прави разлика между хемофилия А и хемофилия В. При хемофилия А в кръвта присъства твърде малко от така наречения коагулационен фактор VIII. Около един на 10 000 души в Германия е засегнат от тази форма на хемофилия. Пациентите с хемофилия В нямат фактор на коагулация IX. Тази форма на хемофилия е още по-рядка - около един на 30 000 души в Германия страда от нея.
Освен това има нарушения на коагулацията, които не са включени в хемофилията. Например синдромът на Willebrand-Jürgens, който се различава от хемофилията по това, че се наследява като автозомно доминантна черта. Мутацията, водеща до повишена склонност към кървене, не е върху половите хромозоми, а върху една от 22-те други хромозоми, така наречените автозоми.
Клинична картина: симптоми на хемофилия
Основните симптоми на хемофилия са повишено кървене при засегнатите. Тежестта и мястото на възникване могат да варират в зависимост от тежестта на наследственото заболяване. Клиничната картина обикновено се проявява в детска възраст. Засегнатите хора имат за цял живот висок риск от повишено кървене.
Дори леки наранявания могат да доведат до изразени натъртвания, наречени хематоми. Типично е и ставното кървене, което не само е много болезнено, но може и да причини трайно увреждане на ставите, ако не се лекува. Честите синини причиняват увеличаване на ставните капсули и количеството на синовиалната течност, която се съдържа, се увеличава. Това води до по-висок риск от последващо кървене и могат да се появят симптоми, подобни на остеоартрит, известни като хемартроза.
Мускулно кървене може да възникне при засегнатите след падания или инциденти. Това често изключително продължително кървене може необратимо да увреди мускулите. В някои случаи се появява и мускулно съкращение, което води до несъвместимост на ставите или нараняване на натиска на околните нерви. Мускулно кървене може да възникне, например, при интрамускулни ваксинации. Поради тази причина ваксините трябва да се прилагат подкожно само на пациенти с хемофилия, т.е. инжектирани под кожата.
Съществува смъртна опасност за пациенти с хемофилия с вътрешно кървене. Нараняванията на главата могат да причинят животозастрашаващо кървене в черепната кухина, ако на пациента не се инжектира коагулационен фактор. Кървенето от основата на езика, дъното на устата или гърлото понякога може да бъде животозастрашаващо, тъй като може да стесни дихателните пътища.
Възможности за терапия при хемофилия
Няма пълно лечение за хемофилия. Пациентите имат повишена склонност към кървене през целия си живот, но могат да водят до голяма степен нормален живот с подходяща терапия. За засегнатите е важно да избягват наранявания и да не нарушават допълнително съсирването на кръвта с лекарства или други подобни. В днешно време липсващите фактори на кръвосъсирването могат да бъдат заменени с помощта на факторни концентрати. Тези препарати съдържат коагулационни фактори, получени от човешката плазма. Освен това има и фактори на коагулация, произведени от генното инженерство от 90-те години насам.
Кое медикаментозно лечение се разглежда зависи от това колко тежко е наследственото заболяване при съответния пациент. Пациентите с тежка хемофилия се нуждаят от дългосрочно профилактично лечение, по време на което редовно им се инжектира липсващият фактор на коагулация. При пациенти с хемофилия А фактор VIII трябва да се прилага два до три пъти седмично. За разлика от това, пациентите с хемофилия В получават фактор IX само веднъж или два пъти седмично, тъй като той се разгражда по-бавно в организма. Това превантивно лечение предотвратява появата на спонтанно кървене. Може да се извършва и у дома от пациента след получаване на подходящи инструкции от лекаря.
Така нареченото лечение при поискване обикновено се провежда при хора с лека или умерена хемофилия. Пациентите получават липсващия коагулационен фактор, когато има нужда - например в случай на остро кървене или ако предстои операция.