Хемофилия и бременност какво трябва да знаете PassionSant
новини Хемофилия се среща почти изключително при мъжете. Но жените, които са носители, могат да предадат болестта на своите бебета. И понякога те сами имат проблем с кървенето, което може да е източник на усложнения по време на бременност или раждане.
Хемофилията е наследствено заболяване, характеризиращо се с лошо съсирване на кръвта, причинено от дефицит на съсирващ фактор (от решаващо значение в процеса на спиране на кървенето). Ако сте носител на гена за хемофилия и искате да забременеете, това ще изисква специфично наблюдение и трябва да се вземат определени предпазни мерки, за да се гарантира, че бременността ви протича гладко.
Всеки носител на гена има 25% шанс да роди дете с хемофилия и 25% шанс да има дете с гена на хемофилия. Специалистът може да ви даде цялата генетична информация, от която се нуждаете, и да обясни различните възможности да станете майка.
• Можете да забременеете по естествен начин, с риск синът ви да страда от хемофилия или дъщеря ви да е носител.
• Можете да забременеете по естествен път и да се подложите на пренатална диагностика.
• Можете да поискате предимплантационна генетична диагноза (PGD).
• Можете да осиновите дете.
Пренатален скрининг
След като ви бъде доказано, че сте носител, може да се направи пренатална диагноза, за да се провери дали очакваното дете няма хемофилия. Кога е необходима пренатална диагностика ?
• В засегнато семейство, засегнато от лека хемофилия, пренаталната диагностика е рядко необходима. Полезно е обаче да се определи пола на детето чрез ултразвук или чрез кръвта на майката. Ако е момче, трябва да се вземат необходимите предпазни мерки по време на доставката. Ако е момиче, обикновено няма да бъде изложена на голям риск.
• За умерена или тежка хемофилия, трябва да се обмисли пренатален скрининг и със сигурност, ако очакваното дете е момче.
Как се прави пренатален скрининг ?
Около десетата седмица от бременността се взема малко парче от плацентата, или през шийката на матката, или под местна упойка чрез пункция на коремната стена. По-късно по време на бременност може да се използва друга техника като амниотична пункция или кръвен тест на плода. Рискът от нежелано прекъсване на бременността по време на пренатален тест е нисък (1%). Освен това при някои жени с хемофилия съществува риск от кървене. В близко бъдеще хемофилията вероятно може да бъде открита чрез неинвазивен тест, основан на кръвта на майката.
• Ако плодът (мъжки) изглежда страда от тежка хемофилия, родителите му ще бъдат изправени пред трудния избор дали да продължат или да прекъснат бременността.
• Въпреки че хемофилията не може да бъде излекувана, настоящите лечения позволяват на децата да водят почти нормален живот, особено когато имат лека или умерена хемофилия.