Гликогенози; UKD
Групата на гликогенозите описва различни заболявания, които засягат производството или разграждането на гликогена (форма за съхранение на захарната молекула глюкоза) в черния дроб или в мускулите.
Етиология/патогенеза
Гликогенозата се причинява от мутации в гени, които кодират ензими, участващи в метаболизма на гликогена. Известни са общо 11 различни заболявания. В зависимост от заболяването и локализацията на ензима (черен дроб или мускул), симптомите могат да бъдат много различни. В случай на гликогеноза на черния дроб, нивото на кръвната захар не може да се поддържа на гладно, тъй като захарната глюкоза може да бъде освободена недостатъчно само от нейната форма на съхранение. Други метаболитни промени включват повишени липиди в кръвта (хипертриглицеридемия) или повишени нива на пикочна киселина (хиперурикемия), както и подкисляване на кръвта (метаболитна ацидоза) поради повишено производство на млечна киселина (лактат). Повишеното съхранение на гликоген води до увеличаване на размера на черния дроб, рядко също до чернодробна цироза и чернодробна недостатъчност. При гликогенозата на мускула се появява мускулна слабост поради нарастващото съхранение на гликоген в хода на живота.
Симптоми/клиника
При пациенти с мускулна гликогеноза има специфична терапия (ензимнозаместителна терапия с препарата алглюкозидаза алфа) за гликогеноза тип II (болест на Помпе). Терапията се провежда като инфузия на всеки 2 седмици и трябва да продължи цял живот. За гликогеноза тип V и VII, както и за форми на гликогеноза тип III и IV с ангажиране на мускулите, няма налична специфична терапия. При пациенти с гликогенози с възможно засягане на мускулите трябва да се изследва и сърцето, тъй като гликогенът също се отлага в сърдечния мускул и по този начин може да предизвика сърдечно заболяване (напр. Хипертрофична необструктивна кардиомиопатия).
Работна група за вродени метаболитни нарушения във вътрешната медицина (ASIM): www.asim-med.de
Група за самопомощ Glykogenose e.V.: Www.glykogenose.de
Използваме бисквитки, за да ви предложим по-добра услуга, да анализираме трафика на страници, да персонализираме съдържанието и да обслужваме целенасочена реклама. Ако продължите да използвате този сайт, вие се съгласявате с използването на бисквитки. Прочетете как използваме бисквитките и как можете да ги контролирате, като кликнете тук: Политика за поверителност