Генотипиране на APOE при сърдечно-съдови заболявания Лабораторни тестове Online-HU

Аполипопротеин Е (APOE) генотипизирането обикновено се извършва като част от изследване за разбиране на генетичния фон на сърдечно-съдовите заболявания. Понякога обаче се използва в диагностиката за диагностициране на хиперлипопротеинемия тип III (известна също като фамилна дисбета липопротеинемия).

генотипиране

Когато Вашият лекар смята, че високите нива на холестерол и триглицериди може да се дължат на наследствен фактор, или ако имате жълтеница по кожата, т.нар. се наблюдават ксантоми.

Кръвна проба или устен лигавичен тампон, взети от лакътната вена на ръката.

Не се изисква подготовка.

Протеин, наречен аполипопротеин Е (Apo E), участва в транспорта на липиди (мазнини и холестерол) в кръвта. Той разпознава специфични рецептори на клетъчната повърхност, доставяйки липиди до клетките за употреба или съхранение и излишните липиди, които трябва да се екскретират в черния дроб.

Има три генетични форми на протеина ApoE с малко по-различен състав: ApoΕ2, ApoΕ3, ApoΕ4. ApoΕ3 е най-често срещаният. В сравнение с ApoΕ3, ApoΕ2 се разпознава по-слабо от рецепторите на клетъчната повърхност, докато ApoΕ4 се свързва по-плътно с тях. Ако някой има Apo2, той обикновено има по-високи нива на мазнини в кръвта, тъй като по-слабото свързване на Apo2 с рецепторите кара мазнините да пътуват несъвършено от кръвта към клетките.

ApoΕ2, ApoΕ3 и ApoΕ4 са кодирани от три различни генни варианта (наречени алели): ε2, ε3 и ε4, съответно. Всеки човек наследява алел от двамата си родители. Ако някой е получил един и същ алел и от двамата родители, ние го наричаме хомозиготен: напр. ε2/ε2 или ε3/ε3 или ε4/ε4. Хетерозиготен, ако има два различни алела: ε2/ε3 или ε2/ε4 или ε3/ε4.

TheАПОЕ-генотипирането определя какъв е човекът АПОЕ-имат алели. Най-често срещаният генотип е APOE ε3/ε3 при повече от половината от популацията, което се счита за „неутрално“. Рискът от заболяване се сравнява с популацията “ε3/ε3”. APOE- ε4 (ε4/ε4 или ε4/ε3) се среща в почти една четвърт от населението и е склонен към атеросклероза. Такива генотипове могат лесно да развият значително по-високи от нормалните нива на LDL-холестерол („лош холестерол“) и триглицериди, ако човек консумира много наситени мастни киселини. Честотата на всеки алел APOE варира от етническа принадлежност към етническа принадлежност.

TheАПОЕ-Алелът ε2 предразполага към понижаване на LDL холестерола, но по-високи нива на триглицеридите. Хиперлипопротеинемия тип III/хиперлипидемия (фамилна дисбета липопротеинемия) също е свързана с този алел. Това рядко наследствено заболяване причинява ксантоми - мастни жълти отлагания - по кожата, високи нива на триглицериди в кръвта и ранна атеросклероза. Важно е да се отбележи, че по-голямата част от индивидите с хиперлипопротеинемия тип III са хомозиготни за алела ε2 (ε2/ε2), но се развиват само при 10% от хората с генотип ε2/ε2.

Тип III хиперлипопротеинемия/хиперлипидемия.

Въпреки че е така АПОЕ-генотипирането се извършва най-вече с изследователски цели, за да помогне за диагностицирането и лечението на необичайно високи липиди в кръвта при грижа за пациента.

TheАПОЕ-може да бъде полезно при диагностициране на хиперлипопротеинемия тип III (фамилна дисбета липопротеинемия) при наличие на симптоми или при оценка на риска от заболяване при членовете на семейството. Това рядко наследствено разстройство са мастно жълти отлагания, т.нар. причинява ксантоми по кожата и високо кръвни триглицериди и атеросклероза в млада възраст.

TheАПОЕ-генотипът може да повлияе на антилипидната терапия. За високи нива на холестерол и триглицериди обикновено се избира лекарство от тип статини за предотвратяване на сърдечно-съдови заболявания. Отговорът на лекарството обаче е много различен при всеки човек, което отчасти се дължи на АПОЕ-Генотипните разлики може да са причината. Все още не виждаме напълно клиничното значение на тази информация.

TheАПОЕ-Генотипизирането като изследване на метаболизма на мазнините и сърдечно-съдовия риск обикновено се изисква в следните случаи:

  • Значително повишените нива на холестерол и триглицериди не намаляват в резултат на преминаването към диета и активен начин на живот
  • При човек, за чието семейство е известно, че има необичайно състояние АПОЕ-генотип и Вашият лекар иска да знае дали имате по-висок риск от ранни сърдечни заболявания
  • Жълтеникави кожни отлагания, т.нар за ксантоми, когато Вашият лекар подозира хиперлипопротеинемия тип III

TheАПОЕε3/ε3 е най-често срещаният генотип. The АПОЕ-ε3 се счита за „нормален“ за метаболизма на мазнините и следователно не представлява генетичен риск за сърдечно-съдови заболявания.

TheАПОЕ-ε4 (ε4/ε4 или ε4/ε3 генотип) се среща при около една четвърт от популацията и увеличава риска от атеросклероза. LDL холестеролът ("лош холестерол") и триглицеридите могат да бъдат значително повишени в кръвта на хората от този генотип с диета, богата на наситени мастни киселини.

АПОЕ Алелите ε2/ε2 обикновено имат по-нисък LDL холестерол, но по-високи триглицериди. The АПОЕ-ε2 може да причини хиперлипопротеинемия тип III/хиперлипидемия. АПОЕε2/ε2 има по-висок риск от ранно съдово заболяване, но може и никога да не се развие. The АПОЕ-Генотипизирането предоставя допълнителна информация и при наличие на симптоми ε2/ε2 може да потвърди диагнозата хиперлипопротеинемия тип III.

Свързаната с ApoE хиперлипопротеинемия тип III е предимно автозомно-рецесивна, което означава, че индивидите с ε2/ε3 генотип носят болестта, но нямат липидни аномалии.

АПОЕ -генотипирането не се извършва във всички лаборатории. Когато Вашият лекар поръча този тест, има вероятност пробата да отиде в специална лаборатория и резултатът да бъде готов за по-дълго време от обикновено.

Разликите в нивата на мазнините в кръвта не водят директно до съдови заболявания или атеросклероза. Други фактори също играят роля в действителното развитие на заболяването: например затлъстяване, диабет, недостатъчност на щитовидната жлеза. The АПОЕосвен това, нейният генетичен тест не открива всички възможни мутации, които причиняват тип III хиперлипопротеинемия или друго липидозависимо заболяване. Следователно отрицателният резултат от теста не изключва възможността за заболяване или състояние на носител.

Не, това проучване няма за цел да провери общата популация. Само в много специфични случаи може да се разглежда като допълнителна информация за лекаря относно възможната генетична причина за откритото липидно разстройство.