Генетика на цепнатина на устната и небцето
Цепна устна със или без цепнатина на небцето е един от най-честите вродени дефекти, засягащ 1,4 на хиляда новородени по целия свят. Показани са значителни вариации в честотата при етническите групи: около 1,7 на 1000 за японците, 1,0 на 1000 за белите и 0,4 на 1000 за афро-американците. Сравнително високи нива се наблюдават и сред някои популации от Северна Америка от азиатски произход, като индианците в югозападната част на САЩ и западното крайбрежие на Канада.
Индекс съгласие е приблизително 30% при еднояйчни близнаци и приблизително 2% (колкото е рискът за братя и сестри) при братски близнаци. Цепнатината на устната/небцето обикновено се различава етиологично от изолираната цепнатина на небцето без цепнатина на устната в резултат на необичайно сливане на челните и максиларните процеси около 35 дни от бременността. Около 60-80% от пациентите с цепнатина на устната и небцето са мъже.
Цепна устна със или без цепнатина на небцето е хетерогенна и включва форми, при които цепнатината представлява само един от симптомите на синдрома и се комбинира с други аномалии - синдромна цепнатина на устната, както и форми, които не са свързани с други вродени дефекти - не- синдромни цепнатини. Синдромните цепнатини могат да бъдат наследени като менделово моногенно разстройство или причинени от хромозомно разстройство (особено тризомия 13 и 4р-) или тератогенни ефекти (рубеола, талидомид или антиконвулсантни ембриопатии).
Несиндромно цепнатина на устната цепнатина на небцето със или без цепнатина на небцето също може да се наследи като моногенно заболяване, но са по-чести като спорадични случаи в някои семейства или проявяват известна степен на фамилно натрупване без очевидно менделево наследство в други. Един от признаците при многофакторното наследяване е, че рискът от рецидив е по-висок, колкото повече болни роднини в семейството. Друг признак на многофакторно наследяване е, че рискът от заболяване при роднините на по-засегнатия пробанд е по-висок от риска за роднините на леко засегнатите.
Всъщност в семейства с изолирани случай на цепнатина на устната със или без цепнатина на небцето, се е увеличил рискът от рецидив с увеличаване на тежестта на проявите в пробандата, от едностранна до двустранна и от изолирана цепна устна до цепнатина на устната с цепнатина на небцето. Обяснението за всички тези наблюдения - по-голямата тежест на заболяването и по-големият брой болни роднини в пробанда - показват наличието на по-голям брой алели, предразполагащи към заболяването в семейството.