Генетично заболяване, за да се знае всичко за левкодистрофия

Рядко, но много сериозно генетично заболяване, левкодистрофия отслабва мозъчното бяло вещество на пациентите. Известен като възраст на ходене, той бързо се усложнява. Как се характеризира тази патология? Отговорът в 5 точки.

Каква част от мозъка е засегната ? Невродегенеративно и генетично заболяване, левкодистрофия води до натрупване на клетки в нервната система. Бялото вещество и по-специално миелинът, който го съставя, е засегнат. Този миелин обгражда краищата на невроните.

Колко пациенти ? Разпространението сред френското население е 1 случай на 625 000 души. Има 3 форми: късна инфантилна (най-често срещана при 60% от случаите), младежка (20 до 30%) и възрастна (10 до 20% от случаите).

Големи вълнения: В късната инфантилна форма първото разстройство е спирането на развитието на интелектуалните способности. При деца се наблюдават хипотония (недостатъчен мускулен тонус), нарушения на походката, атрофия на зрителния нерв, както и двигателна регресия. При юношеската форма, диагностицирана между 4 и 5 години, спадът на интелектуалните и двигателните способности е придружен от епилептични припадъци. Също така при възрастни, които също имат двигателни и психиатрични разстройства.

Прогнозата vital: В късната инфантилна форма скоростта на нервната проводимост непрекъснато намалява при пациентите. Това се нарича прогресивна децеребрация: смъртта настъпва в рамките на 5 години от диагностицирането. В юношеска форма пациентите губят живота си, преди да навършат 20 години. Във форма за възрастни курсът може да продължи от 20 до 30 години.

---