Генетичните тестове за висок холестерол могат да помогнат за предотвратяване на инфаркт
Според ново изследване рискът от висок холестерол може да бъде генетично обусловен за предотвратяване на инфаркт и инсулт.
Генетичните рискови фактори за висок холестерол са недостатъчно проучени и оценени, според изследвания1, представени от Европейското кардиологично дружество. Скринингът може да идентифицира пациенти и членове на семейството, изложени на риск от висок холестерол, така че промените в живота и лечението могат да започнат рано, за да се предотврати миокарден инфаркт и инсулт.
Хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия е животозастрашаващо генетично състояние и е свързано с висок риск от преждевременни сърдечно-съдови заболявания, включително инфаркт и инсулт. Семейната хиперхолестеролемия е едно от най-честите потенциално фатални генетични заболявания, с приблизително разпространение от 1/250 до 1/200, или около 3,6 до 4,5 милиона души в Европа, според проучването.
Пациентите с хиперхолестеролемия имат високи нива на "лош" LDL (липопротеин с ниска плътност) холестерол поради мутация в гени, които премахват "добрия" HDL (липопротеин с висока плътност) холестерол от тялото. LDL холестероловите частици се натрупват в кръвта и могат да се натрупват по коронарните стени, образувайки атеросклероза.
Децата на пациенти с хетерозиготна хиперхолестеролемия имат 50% шанс да наследят състоянието. Тъй като нивата на LDL холестерол са повишени при раждането, рискът от инфаркт при тези пациенти е 10 до 13 пъти по-висок, отколкото при общата популация. Повишените нива на LDL холестерол плюс семейната или личната история на ранните сърдечни заболявания са ключови диагностични критерии, които могат да бъдат потвърдени чрез генетично тестване.
Генетично наследяване на сърдечно-съдови заболявания
Това проучване на Европейското кардиологично общество изследва честотата на фамилната хиперхолестеролемия в проучването RICO, голяма френска база данни на хоспитализирани пациенти с инфаркт между 2011 и 2017 г. Изследователите определят дали пациентите са имали фамилна хиперхолестеролемия чрез проследяване на нивата им. LDL холестерол и фамилна или лична история на преждевременна коронарна болест на сърцето. Лечението, характеристиките на пациента и тежестта на коронарната болест на сърцето са сравнени между пациенти със и без това състояние.
От 11624 пациенти, претърпели инфаркт, 2,1% са страдали от фамилна хиперхолестеролемия. В сравнение с пациенти без това състояние, тези с генетично наследство са средно с 20 години по-млади (средна възраст 51 години спрямо 71 години) и имат по-тежки коронарни лезии. Взети заедно, ранното начало на сърдечно-съдови заболявания и тежките лезии, причинени от него, показват агресивния характер на коронарната болест на сърцето при пациенти с фамилна хиперхолестеролемия.
Изследователите наблюдават силна доза лекарства за понижаване на холестерола. По отношение на лечението за понижаване на липидите, лечение с хронични статини се използва при 48% от пациентите с фамилна хиперхолестеролемия и при активното вещество езетимиб при 8% от пациентите. Почти половината от пациентите не са получавали хронично лечение, преди да получат инфаркт, за който са пристигнали в болницата. Това показва, че поне половината от пациентите с фамилна хиперхолестеролемия не са знаели за диагнозата си и за повишения риск от сърдечни заболявания. Също така членовете на техните семейства не са знаели, че могат да бъдат засегнати от това генетично наследство.
Решения за фамилна хиперхолестеролемия
Систематичният скрининг за фамилна хиперхолестеролемия по време на хоспитализация за инфаркт може да идентифицира пациенти с висок риск. Скринингът е прост, базиран главно на високи нива на LDL холестерол и анамнеза за ранна коронарна болест на сърцето (лична и/или семейна). Диагнозата може да бъде потвърдена чрез генетичен тест, но който няма да определи степента, до която са засегнати други членове на семейството.
Проучването показа, че в сравнение с пациенти без фамилна хиперхолестеролемия, тези с това състояние имат значително по-нисък процент на хипертония (59% срещу 47%), диабет (25% срещу 17%) и предишен инсулт. хоспитализация (8% срещу 4%). Но засегнатите пациенти са имали по-високо разпространение на тютюнопушенето (23% срещу 56%) и личен (15% срещу 20%) или фамилна анамнеза (18% срещу 78%) случай на коронарна болест на сърцето.
Ранното идентифициране на пациенти с фамилна хиперхолестеролемия е много важно, за да може да се започне лечение за понижаване на холестерола, както и препоръчителни промени в начина на живот. Лекарите препоръчват здравословна диета, редовни упражнения и отказване от тютюнопушенето. След като пациентите бъдат идентифицирани, ще бъде възможно да се идентифицират роднини, засегнати от това генетично наследство, като по този начин се спасяват още повече животи.
- Прес съобщение „Скринингът за генетичен висок холестерол може да помогне на пациентите и семействата да избегнат инфаркт.“, Издадено от Европейското кардиологично общество, през 2019 г.