Генетични тестове при скринирани бебета, за които ~ педиатър онлайн
Проектът „човешки геном“ доведе до експлозия на знания в човешката генетика и по-специално в областта на генетичните заболявания. Едно от последствията от този проект е било и е разработването на нови технологии, които правят възможно разпространението на генетични тестове, тоест на информация, получена от анализа на ДНК.
Генетични тестове
Целта на генетичните тестове е да се посочи дали генотипът на индивида е патологичен в случай на моногенни заболявания или хромозомни аберации или субектът има гени за чувствителност в случай на многофакторно заболяване (диабет, артериална хипертония, инфаркт. Миокард ... ).
От това следва, че практиката на генетичен тест предполага информация за субекта, неговия свободен избор и неговото съгласие.
Предписването на генетичен тест при тези пациенти има тройна полза: потвърждаване на диагнозата на генетично заболяване при симптоматичен субект (тук се връщаме към класическия диагностичен и биологичен подход); подобряване на генетичното консултиране чрез по-добро уточняване на риска за потомството на субекти, които обикновено са здрави и които ще останат такива, но които са хетерозиготни носители на мутация (тук тестът ще позволи пренатална или предимплантационна диагностика.
Законът урежда пренаталната диагностика и прекъсването на бременността, която може да последва, и преимплантационната диагностика); определят дали човек с асимптоматичен риск е носител на вреден ген (на мутация), за да поеме отговорността и да го лекува, когато е налично лечение, в най-добрите условия преди появата на първите признаци на заболяване.
Когато днес говорим за генетични тестове, имаме предвид именно тази категория субекти и говорим за пресимптоматичен тест.
Предписването и извършването на безсимптомно изследване може да се извършва само в интерес на пациентите, тъй като рисковият субект може да се промени от това състояние на това на субект носител и след това на болен.
Пресимптомният генетичен тест
Диагнозата на генетично заболяване може да засегне цяло семейство. Някои роднини, "изложени на риск", всъщност са или носители на мутиралия ген, или не са носители.
Този риск може да засяга самите тях или само техните родени или неродени деца. За някои заболявания генетичният тест може да отговори на техните въпроси. Въпреки че информирането на изложени на риск може да изглежда необходимо, болното лице не винаги иска да предаде тази информация на своите роднини, човек в риск не винаги е готов да я получи.
Преминаването от статуса на „субект в риск“ към този на „субект носител“ означава оставяне на вероятностна ситуация, за да живее със сигурност, че има дефектен ген, като последиците са различни в зависимост от начина на генетично предаване на болестта.
Преминаването от статуса на „субект в риск“ към този на „болен човек“ означава да се види появата на първите признаци на заболяването и да се изпита нова, болезнена ситуация при липса на ефективна терапия.
Този статус може да доведе само до радикална промяна в ежедневието, невъзможно да се уточни.
Предсимптоматичен тест, тест за предразположение или тест за чувствителност ?
Пресимптомният тест засяга лице, изложено на развитие на моногенно заболяване, с повече или по-малко късно проявление и променлива експресия.
Тя може да се възползва от теста, ако иска да знае нейния статус, било защото баща или майка (или по-далечен роднина) имат автозомно доминиращо заболяване (фамилна аденоматозна полипоза, болест на Хънтингтън, неврологични заболявания. Различни, миотония на Steinert, facio- скапуло-хумерална миопатия, кардиомиопатии ...) или защото един от братята и сестрите му има автозомно-рецесивно заболяване (хемохроматоза).
Този тест може да установи дали тестваното лице има голяма вероятност да развие болестта или не е изложено на риск. За някои патологии, пресимптомната диагноза позволява по-добро наблюдение и по-добро лечение на субекта, изложен на заболяването: многократно кървене, за да се избегне цироза и рак на черния дроб при субекта с хемохроматоза, хирургично изрязване на полип за справяне с рака на дебелото черво при субекти, дори млад, с фамилна полипоза.
При липса на терапия (хорея на Хънтингтън ...), предсимптомната диагноза е възможна само при възрастни, желаещи да знаят статуса си: мотивацията им трябва да е ясна и трябва да може да се справи с „неблагоприятен резултат“.
Предписанието за теста трябва да бъде направено в рамките на глобална грижа от мултидисциплинарен екип (преди, по време и след теста) (указ № 2000-570 от 23 юни 2000 г. и заповед от 2 май 2001 г.).
Тест за предразположение или тест за чувствителност ?
Ситуацията е различна в зависимост от съответната болест с многофакторен произход: в някои семейства болестта може да бъде причинена от един ген и да се предава по същия начин като моногенна болест.