Генетични фактори, които допринасят за появата на страфизъм Medlife
Изследователите са открили ключов ген, който генерира движения на очите.
Експериментирайки върху тропическа риба, те разработиха модел за анализ на мускулните връзки между мозъка и очите и установиха, че мозъчните неврони използват отблъскващи сили, медиирани от протеин, кодиран от гена протокадхерин 17, за да се позиционират правилно и да достигнат целевия мускул. на окото. Констатациите помагат за лечение на вродени нарушения на движението на очите.
Около 3% от децата страдат от страбизъм, състояние, известно още като „мързеливо око“ или „кръстосани очи“.
Предполага се, че в повечето случаи участват както генетични, така и фактори на околната среда. Познаването на генетичните причини за страбизъм е много важно, тъй като би помогнало да се оцени рискът от поява и да се приложи ранно лечение, за да се предотврати движението на засегнатото око.
Основна пречка за откриването на генетичните причини за страбизъм е физическото ограничение на наблюдението на връзката между мозъка и очните мускули. Те са изградени от дълги кабели, наречени „аксони“, които се разширяват от мозъчните клетки и се формират на много ранен етап от развитието. Ето защо е много трудно да се анализира как точно те могат да бъдат повлияни от генетични мутации.
За да преодолеят тази бариера, изследователите от Националния институт по генетика в Япония са избрали за експериментален модел тропическа риба, наречена „риба зебра“. Ларвите му са почти прозрачни, докато се развиват, в резултат на което могат да се наблюдават мускулните връзки между очите и мозъка. Използвайки определени техники, изследователите създават риба зебра, чиято група мозъчни клетки, които предават сигнали към външното движение на очите (наречени отвлечени моторни неврони), а очните мускули излъчват различна флуоресцентна светлина, лесно видима през прозрачната глава на рибата.
Екипът показа, че отвлечените моторни неврони се развиват ненормално, когато генът на протокадхерин 17 мутира. Този ген кодира производството на протеина Pcdh17, който се намира на клетъчната повърхност на отвличащите моторни неврони. Когато анормален протеин Pcdh17 се произвежда от мутиралия ген pcdh17 и след това се намира на клетъчната повърхност, невроните не се позиционират правилно и аксоните не успяват да достигнат целевия мускул на окото. Тези резултати предполагат, че похитителният двигателен неврон използва отблъскващи сили както за позициониране правилно в мозъка, така и за разширяване на аксона си до целевия мускул и че тези сили се медиират от протеиновите молекули Pcdh17.
"Pcdh17 създава отблъскваща сила между моторните неврони на похитителите, което им позволява да се държат като течност, която образува поток и се влива в мускулите. Без него невроните замръзват. Протеинът Pcdh17 присъства и при хората, така че има голяма вероятност той да играе подобна роля в нашето тяло, за да осигури нормално движение на очите. Освен това много неврони, които свързват мускулите на главата, са покрити с протеини, подобни на Pcdh17, и генетичните мутации в тези гени могат да увеличат риска от развитие на други вродени нарушения на черепно-лицевите движения. За разлика от връзките между гръбначния мозък и скелетните мускули, които генерират движения на тялото, мускулните връзки на мозъка и окото имат определени специални характеристики, като са устойчиви на дегенерация, причинена от летални двигателни невронални заболявания, като амиотрофична странична склероза. Очакваме, че чрез това проучване ще намерим ефективни начини за защита на двигателните неврони от дегенерация “, казва д-р Асакава.