Генетични аспекти на глобуса Глокализирани или не
27 юни 2019 г. - Глобалната епидемия от затлъстяване е толкова мащабна, че сега има всеобхватно име: глобус (очевидно терминът произлиза от английския глобус (глобално затлъстяване) и като такъв вероятно все още не е включен в речника на Дуден). В този контекст възникват много интересни въпроси, напр. Б. Дали епидемията е глобализиран (глобален и/или локален) фактор.
Молекулярен модел на лептин
Общоприето е, че лептинът е ключовият хормон, потискащ глада при хората. Необичайно ниските нива на лептин могат да доведат до това хората да ядат неограничени количества. Екип от изследователи от Тексас току-що идентифицира нова генетична мутация в гена LEP, който кодира лептин. Тази нова мутация може да помогне на изследователите да разберат защо хората развиват излишни телесни мазнини. Изследването има за цел да се бори с метаболитните нарушения като сърдечно-съдови заболявания и диабет, които се предизвикват от затлъстяването и засягат милиони хора по света.
Ролята на мазнините при хора с нормално тегло се открива все повече и повече. Изследователите изучават какво се обърква, когато гените не кодират правилно производството на лептин. Това може да доведе до отговори, които биха могли да помогнат на милиони хора с метаболитни нарушения като затлъстяване. Локализацията на протеина лептин през 2000 г. бележи голям пробив в изследванията на метаболитни заболявания, когато е открито, че този хормон липсва при плъхове, които в лабораторни условия са станали изключително мазни. Хората също се нуждаят от адекватни нива на циркулация на лептин, за да информират мозъка, че нивата на телесните мазнини са достатъчни и вече не е необходимо да ядат. С други думи, лептинът дава сигнал на бозайниците да спрат да се хранят.
Младежът очевидно има сериозен недостиг на лептин
Лептинът е протеин, произведен от мастни клетки (известен също като мастна тъкан). Той преминава през веригата към мозъка, където хормонът се свързва с лептинов рецептор в хипоталамуса, за да сигнализира на тялото, че има достатъчно мазнини и не е необходима повече храна. С други думи, това е хормон, който потиска глада. Лептинът понякога се нарича „контролер на мазнините“. Дефицитът на вроден лептин е рецесивно генетично заболяване, което е свързано с тежко затлъстяване в началото. Статия в Journal Genes разследва случая с две сестри в Колумбия, които са започнали живота си като бебета с нормално тегло, но които бързо са станали силно затлъстели в детството. Това беше първият подобен случай, разследван в Америка, докато предишни подобни случаи разследваха лица, чиято генетика може да бъде проследена до Пакистан, Турция, Египет, Индия и Китай.
Учените установили, че тези две жени - вече на двадесет години - имат мутация в гена LEP на хромозома 7. Следователно директното секвениране на кодиращата област на LEP гена в сестрите разкри нова хомозиготна мисенс мутация в екзон 3 [NM_002303.3], C350G> T [S.C117F]. Нивата на лептин на сестрите са били толкова ниски, че са били под границата на откриване на произведения тест комплект. Генната мутация накара лептиновия протеин да се „обърка“, като направи лептина неефективен и унищожи неговата функция.
Докато изследва генетиката на семейството, ученият забелязва, че тези жени са деца на преки кръвни роднини, което означава, че няколко поколения преди тях са имали кръвни роднини. Това е обичайна практика при около една пета от населението на света, главно в Близкия изток, Западна Азия и Северна Африка. Рисковете за здравето на децата от тези съюзи обаче включват редки заболявания, причинени от рецесивни гени.
Докато са необходими повече изследвания, за да се разбере как в мащаб да се справим с липсата на лептин, двете колумбийски жени стоят на опашката, за да получат метрелептин (Myalept), синтетичен аналог на лептин и много скъпо инжектирано лекарство, като вид хормонозаместителна терапия получавам. Ефектите от тази терапия могат да бъдат драматични и да променят живота. В по-нататъшния курс дори бихме могли да си представим, че с усъвършенствани техники за генно заместване дефектният вариант на LEP ген може да бъде заменен от напълно функционалния LEP ген. Като се има предвид, че затлъстяването е глобален проблем, учените по цял свят търсят начини да предотвратят проблема да се превърне в тежест за здравето през следващите години.
Ето кратка последователност за затлъстяването и лептина: