ГЕНЕТИЧЕН ЦЕНТЪР Решения за наследствени тромбофилии
Наследствени тромбофилии представя основен детерминизъм при възникване на спонтанен аборт; вероятно приносът на тромбофилните фактори възлиза на поне 40-50% от случаите на повтарящи се или неповтарящи се идиопатични спонтанни аборти.
Фактор V Лайден и мутацията на протромбина са най-честите причини за наследствена тромбофилия сред кавказката популация. Освен тези, PAI-1 4G/5G мутация, в хомозиготно състояние той свързва несъвършена фибринолиза, следователно рисков фактор за появата на тромбоза, включително плацентарна; мутация на коагулационния фактор XIII (Val34Leu) увеличава риска от тромбоза, особено във връзка с PAI-1 мутацията. MTHFR C677T и A1298C мутации, особено в хомозиготно състояние, се свързва с повишен хомоцистеин; хомоцистеинът от своя страна има пряк тромбогенен и токсичен ефект върху плацентата и ембриона/плода. Този панел има 6 мутации (Лайденски фактор V, протромбинова мутация, PAI-1 4G/5G, фактор XIII Val34Leu, MTHFR C677T и A1298C) дава добра оценка на най-често срещаните и важни наследствени тромбофилии. В допълнение можем да тестваме още 3 мутации (така че пълният панел за еритроцитна тромбофилия има 9 мутации) - Фактор V хаплотип HR2, фибриноген -455G> A и гликопротеин IIb/IIIa - които, особено в комбинация с една или повече от останалите 6 мутации, повишават риска от тромбоза, включително на плацентарните съдове.
Какво може да се направи, ако се открие наследствена тромбофилия?
Профилактично, по време на следващата (ите) бременност (и), с високи шансове за благоприятни резултати, може да се прилага фракциониран Aspenter и/или хепарин (особено ако има мутация на Leiden Factor V и/или протромбин или комбинации от други мутации), с нисък риск за плода., майка и бременност като цяло. Ефектът на мутациите на MTHFR C677T и A1298C може успешно да се противодейства с предварително приета фолиева киселина по време на бременност.
Тъй като тези мутации предразполагат към различни венозни и артериални тромбози, е показано тяхното тестване, особено при роднини от първа степен на пациента, при които са открити такива мутации.
Генетичен анализ, който трябва да се извърши преди приложение на орални контрацептиви
Оралните контрацептиви включват тромботичен риск, обикновено нисък в съвременните препарати. Тромбофилни мутации Фактор V Leiden и Протромбин G20210A увеличават тромботичния риск 5-10 пъти в хетерозиготно състояние и 100 пъти в хомозиготно състояние.
В случай на орални контрацептиви обаче ефектът е синергичен. По този начин, пациент, който има мутация на фактор V от Лайден или мутация на протромбин в хетерозиготно състояние (5-10% от населението!) И приема орални контрацептиви, има риск от развитие на тромбоза (обикновено дълбока вена), увеличена с 40-50 пъти. Ако той има една от мутациите в хомозиготно състояние, тромботичният риск се увеличава 3-400 пъти !
Следователно изходният панел за наследствени тромбофилии (фактор V Leiden + мутация на протромбин) открива пациенти с риск от тромбоза, преди приложение на орални контрацептиви. За да се избегне важният тромботичен риск, в тези случаи могат да се обсъдят други методи за контрацепция.
ПАКЕТИ ЗА ГЕНЕТИЧЕН АНАЛИЗ ЗА ОЦЕНКА НА ТРОМБОФИЛНИ МУТАЦИИ, ВАЖНИ ФАКТОРИ НА РИСКА ЗА СПОНТАЛЕН АБОРТ И ДРУГИ АКШЕРСКИ УСЛОВИЯ
1. ОСНОВЕН ПАКЕТ ЗА НАСЛЕДСТВЕНИ ТРОМБОФИЛИ - 215 LEI
- Фактор II (протромбин) G20210A
2. РАЗШИРЕН ПАКЕТ НА НАСЛЕДНИ ТРОМБОФИЛИ - 425 LEI
- Фактор II (протромбин) G20210A
3. РАЗШИРЕН ПАКЕТ Б ЗА НАСЛЕДСТВО ТРОМБОФИЛИ - 650 LEI
- Фактор II (протромбин) G20210A
4. ПЪЛЕН ПАКЕТ ЗА НАСЛЕДНИ ТРОМБОФИЛИ - 850 LEI
- Фактор V 4070 A> G (хаплотип HR2)
- GP IIb/IIIa (Гликопротеин IIb/IIIa) L33P
Ул. Обсерватория бр. 109, Клуж-Напока, код 400363