Ген за витаминни рецептори
Ген за витаминни рецептори. D3 (Fok I полиморфизъм, B/b) -рискова остеопороза
Главна информация
Витамин D рецепторът (VDR) е протеин, участващ в калциевата хомеостаза, а също и в костния обмен; локализира се вътреклетъчно, специфично свързва 1,25 (OH) 2 витамин D3 (калцитриол) и медиира неговите ефекти. Структурно е подобен на рецепторите на тиреоиден хормон.
Генът, кодиращ VDR, е разположен на дългото рамо на хромозома 12, съдържа 11 екзона и има дължина 75 kb; първият екзон не се транскрибира, екзони 2 и 3 участват в свързването на ДНК, а екзони 7,8 и 9 във свързването на витамин D.
Друг VDR полиморфизъм е идентифициран от Грос през 1996 г., използвайки рестрикционния ензим FokI. При алели, които показват мястото на действие на ензима FokI, обозначен f, транслацията се инициира на нивото на началния кодон ATG, докато на ниво алели, които нямат този сайт, обозначен F, транслацията се инициира при разлика от 3 кодона от първия кодон . По-конкретно, този полиморфизъм описва разлика от 3 аминокиселини в дължината на VDR между двата алела, което може да повлияе на функцията на протеина. Възможни са генотипове: ff, Ff и FF с приблизителна честота в популацията от 11,6%, 48% и съответно 40,4% 2; 3. Свързването на полиморфизма Fok1 с BMD е противоречиво. Някои проучвания показват връзка на генотипа ff с по-ниска минерална плътност на костите в сравнение с генотипа FF, но други не.
Изследване, публикувано през 2005 г., описва значителна връзка между поглъщането на калций в червата, фиксирането на скелет в скелета и полиморфизма на Fok1; изглежда, че полиморфизмът Fok1 влияе пряко върху минерализацията на костите по време на пубертета, като влияе върху абсорбцията на калций; в случая на ff генотипа е имало дефицит във фиксирането на калций от 63 +/- 20 mg/ден в сравнение с генотипа FF1. Според скорошно проучване, проведено в Иран върху група от 312 жени на възраст между 20 и 75 години, полиморфизмът
Fok1 може да промени отговора на витамин D и да има прогнозна стойност за костния обмен.
В заключение, има много противоречиви данни за връзката между VDR генните полиморфизми и остеопорозата. Тези несъответствия могат да се обяснят с промяна във влиянието на генетичните компоненти в зависимост от възрастта и диетата.
Обучение на пациента - не се изисква специално обучение.
Събран образец - ще дойде кръв.
Контейнер за прибиране на реколтата - вакутейнер, съдържащ EDTA като антикоагулант.
Количество реколта - колкото вакуумът позволява.
Причини за отхвърляне на доказателствата - използване на хепарин като антикоагулант; коагулирани или хемолизирани проби.
Тествайте стабилността - 7 дни при 2-8ºC.
Метод
Метод - верижна полимеризационна реакция и анализ на полиморфизма на дължината на рестрикционните фрагменти
(PCR - RFLP).
Референтни стойности
Генотиповете, получени от анализа на 2 B/b и Fok1 полиморфизмите на гена VDR, ще бъдат съобщени. Следователно са възможни следните генотипове: BB, Bb и bb; FF, Ff и ff3.