Фенилкетонурия при бебета

Бебетата, които имат фенилкетонурия, могат да имат симптоми от самото начало, като повръщане, раздразнителност и обрив. Мускулният тонус може да бъде повишен и да има по-активни рефлекси на мускулните сухожилия. Ако не се лекува, болестта може да причини умствена изостаналост, гърчове, намален растеж на тялото или по-малка от нормалната глава. Ето съветите от Desprecopii.com:

Какво е фенилкетонурия?

Фенилкетонурията е генетично заболяване, проявяващо се чрез недостатъци в метаболизма на аминокиселина, наречена фенилаланин. Нарушението може да се състои в недостатъчен или никакъв синтез на ензима, който метаболизира тази аминокиселина.

Лечението на фенилкетонурия се състои от трайно намаляване на количеството протеин в диетата. Протеините съдържат фенилаланин, аминокиселина, необходима за нормалния растеж и развитие. Хората с PKU нямат ензима, който метаболизира фенилаланин. Много високите нива на фенилаланин в кръвта могат да доведат до необратимо увреждане на мозъка и увреждане на нервната система.

Как се открива това заболяване: Фенилкетонурия

Фенилкетонурията се открива при раждането чрез кръвен тест (тест на Guthrie) и урина (тест на Phenistix). Тестът Guthrie е прост и много малко травмиращ за мъника, така че родителите не трябва да се притесняват.

Бебетата, които имат фенилкетонурия, могат да имат симптоми от самото начало като повръщане, раздразнителност и обрив. Мускулният тонус може да бъде повишен и да има по-активни рефлекси на мускулните сухожилия. Ако не се лекува, болестта може да причини умствена изостаналост, гърчове, намален растеж на тялото или по-малка от нормалната глава.

Тестването на новородени за ранна диагностика и лечение са ключовете за предотвратяване на симптомите на фенилкетонурия.

Ако PKU не се лекува веднага след раждането, фенилаланинът се натрупва в кръвта и мозъчната тъкан, което води до умствена изостаналост и увреждане на централната нервна система. Ако всички тези проблеми се лекуват веднага след раждането, повечето от тях обикновено могат да бъдат предотвратени.

Тест Guthrie в Румъния

Тестът Guthrie се практикува от няколко години в Румъния, но едва от 2002 г. е включен в програма за обществено здраве за ранно откриване на генетични заболявания. Тестът, често се прави между 8-ия и 14-ия ден от живота, се състои в дозиране на фенилаланин, започвайки от няколко капки от кръвта на новороденото, събрани върху филтърна хартия, след което се поставят в контакт с култура от бактерии, чийто растеж се стимулира от фенилаланин, като бактериалният растеж е пропорционален на концентрацията му в кръвта.

Предвид тежестта на фенилкетонурията, от 2002 г. тестът Guthrie се извършва безплатно и задължително за всички новородени в Румъния.

Лечението включва специална диета с ниско съдържание на фенилаланин, която се прилага през целия живот. Повечето възрастни, които следват плана за лечение, имат нормален или почти нормален интелектуален капацитет.

Инфекциозни болести от детството, пълно ръководство с видео

За щастие, много заразни детски болести, веднъж заразени, водят до имунитет през целия живот на заразеното дете. Детската имунна система узрява и те често са в непосредствена близост до други деца, в ясли и детски градини, в класните стаи и в транспорта. Това прави предаването на заразни болести много лесно и бързо, обяснявайки частично защо тези заболявания са толкова чести при децата. Ето преглед на заразните болести в детството.

да се Лекарят ще отговори ще намерите стотици отговори на въпросите, зададени от лекарите на Desprecopii.com

Други възможни проблеми при новородени

Мобилно приложение Аз, мамо: вижте как се развива вашето бебе

Съвременна майка ли си? След това трябва да инсталирате приложението Аз, мама на вашия телефон или таблет.
Чрез приложението I, Mom, вие се възползвате от информация за здравето, грижите и развитието на бебето и детето, връзката родител-дете, както и поредица от полезни съвети за майки и татковци, така че можете напълно да изпитате красотата на родителството. Ще имате безплатен достъп до редица помощни програми и компютри, като: Бебе - първите 52 седмици, Графики за растеж, Ваксинационен календар, Детски дейности, Фотоалбум и др.