Фенилкетонурия (PKU) - германска група по интереси за фенилкетонурия и свързаните с нея вродени
През последните три десетилетия изключително увеличаване на генетичните и биохимичните знания доведе до откриването на различни метаболитни нарушения. Едно на 1000 до 2000 новородени се ражда с така нареченото "вродено" метаболитно разстройство, наследено от родителите им.
Едно от тези нарушения е фенилкетонурията или накратко PKU, което се среща при около 10 000 новородени в Германия. При сегашната раждаемост трябва да се очакват около 60 нови случая годишно. Смята се, че най-малко 2500 страдащи от ПКУ живеят в Германия.
Всички храни, съдържащи протеини от животински и растителен произход, съдържат аминокиселината фенилаланин, която е един от „основните“ хранителни компоненти. Обикновено, в присъствието на ензим в човешкия черен дроб, фенилаланинът се превръща в друга аминокиселина, тирозин. При хората с PKU този ензим изобщо не е или е само частично активен поради генетично заболяване (мутация). Това напълно или частично предотвратява превръщането на фенилаланин в тирозин. Фенилаланинът се натрупва в кръвта и тъканите и причинява мозъчно увреждане, ако PKU не се открие през първите няколко седмици от живота и се лекува незабавно.
В Германия и в много други страни има "скрининг за новородени", който регистрира всички новородени на 3-ти до 5-ия ден от живота. От няколко капки кръв може да се използва специална процедура за изследване, за да се определи на ранен етап дали бебето е здраво или засегнато от PKU. Ако има някакво подозрение, незабавно започнете контролни прегледи и след това лечение.
Досега - и със сигурност в обозримо бъдеще - единствената възможност за лечение на по-голямата част от засегнатите е "диета с ниско ниво на фенилаланин". Засегнатите обикновено трябва да се откажат напълно от голяма част от естествените храни. Храни, които естествено имат по-ниско съдържание на протеин, са разрешени в изчислени и претеглени количества. Това включва много видове плодове и зеленчуци. Мазните и почти без протеини храни, като сладко и голям брой сладки без мляко и желатин, не изискват никакви ограничения. Хлябът, сладкишите, тестените изделия, колбасите и други храни обаче трябва да бъдат заменени с тези, които се предлагат на пазара като диетични храни с ниско съдържание на протеини.
Но човешкото тяло като цяло и в частност това на растящите деца и юноши се нуждае от определено количество протеин всеки ден. В случая на страдащите от ФКУ, "протеиновият заместител" се състои от препарати, специално направени за тях, които съдържат всички протеинови компоненти, с изключение на фенилаланин. Тези продукти са обект на строги законови разпоредби. Те трябва да бъдат обогатени с някои основни хранителни вещества (витамини, минерали, микроелементи).
Изминаха повече от 30 години от въвеждането на скрининг за новородени в Германия. В резултат на това има дългогодишен опит с диетата с ниско съдържание на фенилаланин. Сега е ясно, че ако диетата се спазва стриктно, засегнатите ще растат нормално, ще се развиват добре и ще продължат нормална работа като възрастни. Според настоящото състояние на знанието тези специални хранителни мерки трябва да се поддържат през целия живот.
Съществува много специална ситуация при жените с ФКУ. Ако искате да имате дете, трябва да се придържате към строга диета с ниско съдържание на фенилаланин през цялата бременност, в противен случай детето ви може да бъде ощетено. Най-евтино е да започнете отново строгата диета преди зачеването.
За засегнатите от себе си PKU представлява постоянна психологическа и социална тежест по няколко начина. Търсенето на хранително лечение през целия живот въз основа на най-новите резултати от изследванията също повдига нови въпроси, които трябва да бъдат разрешени възможно най-бързо. Например възрастните с PKU имат само много ограничена възможност да получат допълнителни грижи в контекста на вътрешната медицина. Младите жени с PKU също се нуждаят от адекватни грижи от гинеколози и метаболитни експерти по време на бременност.
Най-важното обаче е информацията, че с ранно откриване на ПКК и последователно диетично лечение, засегнатите могат да се развият напълно нормално. Сега има повече от 40 години опит по целия свят.
Първа помощ за нови родители - щракнете тук!