Фенилкетонурия и хиперфенилаланинемия SpringerLink

Обобщение

Първото описание на клиничната картина на фенилкетонурия (PKU) е направено през 1934 г. от норвежкия лекар Asbjörn Fölling. Той демонстрира екскрецията на фенилпирувинова киселина в урината на пациенти с интелектуални затруднения и първоначално описва новата клинична картина с термина Im "Imbezillitas phenylpyruvica" [1]. През 1947 г. Г.А. Jervis демонстрира дефекта в метаболизма на фенилаланин до тирозин при пациенти с фенилкетонурия. През 1953 г. немският педиатър Хорст Бикел успява успешно да лекува пациент с ПКУ с диета с ниско съдържание на фенилаланин. Благодарни сме на Робърт Гатри за теста за ранно откриване на фенилкетонурия (тест на Гатри), който се провежда при всяко новородено в Западна и Източна Германия от края на 60-те години. За тази цел той разработи тест за микробиологично инхибиране през 1963 г. В Бавария и в някои други региони в Австрия и Швейцария понастоящем се провеждат тестове за хиперфенилаланинемия като част от разширени скринингови програми за новородени с помощта на тандемна масова спектрометрия.

фенилкетонурия

Визуализация

Не може да се покаже визуализация. Изтеглете PDF за визуализация.