Фенилкетонурия - Форум
Регистриран на:
17 октомври 2010 г.
Фенилкетонурията е рядко генетично заболяване (около 100 случая в Квебек), което засяга около 1 на 16 000 деца.
Колко генетично. е, това е от двама ни родители. Ние сме превозвачи, без да знаем. Тъй като сме и двамата носители, имаме шанс всеки четвърти да предадем болестта на децата си. Плачеща или Много тъжна
Фенилкетонурията е необичайно високо ниво на фенилаланин в протеините в кръвта. По принцип има излишък от протеини; което обяснява защо след 4 дни живот Зак вече пълзеше по корем на татко. Че се борим. но наистина трудно да стисне ръцете си пред устата си, за да го нахрани. да вземе нещо от ръцете му. Защото той вече почти седи.
Той е силен мъж .
Последици от заболяването, ако не се лекува:
Наличието на твърде много протеини в кръвта засяга развитието на мозъка, ако детето не бъде взето навреме. В болницата ми казаха, че болестта засяга невроните на възраст от един месец. В различни книги, които съм чел, говорим за около 3 месеца.
Зак беше обгрижен на 1 седмица от живота.
Говорим и за поведенческо разстройство: неконтролируем припадък, агресивност, епилепсия. и т.н.
Понастоящем само диета с ниско съдържание на фенилаланин може да контролира заболяването. По принцип можем да го видим така, сякаш ще трябва да бъде веган: тоест да не се яде никакъв протеин (месо, риба, пиле, яйца, млечни продукти)
Нивото на фенилаланин при нормален човек е между 60 и 400. Зак има 760.
Има 2 нива на заболяването: умерено и класическо.
Умерената е приблизително лека форма.
Класическа, тежка форма. което не позволява никакво лошо поведение на режима.
Намирайки се на 760, Зак е в умерена форма.
Започнахме със спиране на кърменето, за да й дадем специално мляко, проектирано без фенилаланин за малко повече от 12 часа.