Фармакогенетични тестове, важни при избора на ефективно и безопасно лекарство
Фармакогенетиката е изследване на това как определени варианти (полиморфизми) на гените влияят върху реакцията на организма към определени лекарства. Гените са части от ДНК, наследени от родители. Те носят информация, която определя нашите уникални характеристики, като височина и цвят на очите. Гените също могат да повлияят на ефективността на предписаното лекарство.

Гените могат да бъдат причината, поради която едно и също лекарство, дадено в една и съща доза на няколко души, генерира различни резултати. Гените също могат да бъдат причината, поради която някои хора изпитват неблагоприятни странични ефекти от дадено лекарство, докато други хора нямат странични ефекти.
Фармакогенетично тестване
Фармакогенетичното тестване анализира специфични гени, за да идентифицира правилните видове и дози лекарства за всеки индивид, като по този начин води до персонализирано лечение.
Фармакогенетичното тестване се използва само за установяване на реакцията на човек към дадено лекарство и не е инструмент, използван за диагностициране на заболявания.
Фармакогенетичните тестове се използват, за да се установи:
- Ефективността на конкретно лекарство за конкретно лице
- Най-добрата доза за човек
- Възможни нежелани реакции на определено лекарство
Фармакогенетичните тестове са достъпни само за някои лекарства. Ето някои от лекарствата и гените, които могат да бъдат тествани:
- Варфарин: антикоагулант - тествани гени: CYP2C9 и VKORC1
- Plavix, антитромбоцитно лекарство за предотвратяване на кръвосъсирването - генно тестван: CYP2C19
- Антидепресанти, лекарства за епилепсия - тествани гени: CYP2D6, CYPD6 CYP2C9, CYP1A2, SLC6A4, HTR2A/C
- Тамоксифен, лечение на тестван рак на кръвта: CYPD6
- Антипсихотици - тествани гени: DRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2
- Лечения за разстройство с дефицит на вниманието - тестван ген: D4D4
- Карбамазепин, лечение на епилепсия - тествани гени: HLA-B * 1502
- Абакавир, лечение на ХИВ - тествани гени: HLA-B * 5701
- Опиоид - тестван ген: OPRM1
- Статини, лечение на висок холестерол - генно тестван: SLCO1B1
- Лечение на детска левкемия и някои автоимунни заболявания - генно тестван: TMPT
Какво се случва по време на фармакогенетичен тест?
За фармакогенетично тестване вземането на проби обикновено се извършва по два метода - неинвазивен метод, който включва вземане на проба от слюнка или минимално инвазивен метод - събиране на кръвна проба. Взимането на кръвна проба не изисква предварителна специална подготовка, но в случай на тест за слюнка се препоръчва тестваното лице да не пуши или да яде в продължение на 2 часа и да не пие 30 минути преди това чрез извършване на теста.
След вземане на проби и изпращането им в лабораторията, пробите ще бъдат анализирани за възможни промени или вариации (полиморфизми) в един или повече гени, които могат да повлияят на отговора към определени лекарства.
Фармакогенетичното изследване се извършва само веднъж, тъй като генетичният материал не се променя с течение на времето. Въпреки това може да са необходими други фармакогенетични тестове, ако трябва да се прилагат други лекарства. Това е така, защото всяко лекарство е свързано с различен фармакогенетичен тест.
Вариант от фармакогенетични тестове са на разположение в лабораториите в рамките на частната здравна мрежа REGINA MARIA. Сред тях споменаваме:
- Тест за професионална геноминация PGx, за насочване на лекарствата на пациенти, страдащи от психични заболявания, като: депресия, тревожност, обсесивно-компулсивно разстройство, разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието, биполярно разстройство, посттравматичен стрес, аутизъм, шизофрения, хронична болка и злоупотреба с вещества. Този тест анализира отговора на над 130 активни вещества.
- Тестване на PGX, за насочване на лекарствата в следните терапевтични области: Кардиология, Онкология, Управление на болката, Психиатрия, Инфекциозни болести. Този тест анализира отговора на над 80 активни вещества.
консултанти:
Д-р Ирина Йорданеску, специалист по медицинска генетика
Д-р Космин Арсен, научен консултант в лабораторията на генетичния център, част от здравната мрежа REGINA MARIA