Фамили; повишен хиперхолестерол; миа - не е чудото; n m; ljon!
Съвременните терапевтични възможности за високорискови пациенти с наследствен висок холестерол все още не са приети.
Д-р Габор Акос Гестес неочаквано получи инфаркт на 42-годишна възраст, тъй като плаките, образувани в коронарните артерии, снабдяващи сърцето му, причиниха пълна съдова оклузия. Въпреки многократната реанимация и вазодилатацията на катетъра, сърдечният мускул не беше в състояние да осигури кръвообращението, необходимо за поддържане на живота. Тялото му беше охладено под изкуствена кома, поставено върху външна циркулация (ECMO) и след това върху вентилатор. Той прекара близо седмица, така че ... между живота и смъртта. В допълнение към високото ниво на медицинска помощ, от тук е било нужно и чудо. Той получи втори шанс. За щастие днес е добре. Тя ръководи групата на наследствените групи с високо съдържание на холестерол в Националната асоциация на пациентите HEART SN и работи, за да направи живота на своите връстници не просто чудотворен.
Това е генетично заболяване, което не може да бъде разрешено с промени в диетата и начина на живот, определено изисква лекарства. Тъй като ефективните терапии все още не са били достъпни за предишните поколения, хората с FH се характеризират с високи нива на холестерол и сърдечно-съдови заболявания и смърт сред родители и баби и дядовци (55 години за мъжете и 60 години за жените).
Понастоящем целите на холестерола са постижими при повечето съвестни пациенти, които консумират лекарства и могат значително да намалят честотата на инфаркт и други сърдечно-съдови трагедии.
Болестта с висок холестерол е отдавна известна, а Браун и Голдщайн също получават Нобелова награда за медицина през 1985 г. за своите изследвания върху заболявания, свързани с холестерола. Двамата учени са показали, че LDL холестеролът (този "лош" холестерол) може да се поеме от клетките от кръвта, използвайки така наречените LDL рецептори на повърхността им. Броят на тези рецептори обаче може да бъде различен по наследство или за различни ефекти .