Факти PKDcure Германия
ADPKD (автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване) е най-често срещаното генетично бъбречно заболяване и едно от най-честите генетични заболявания.
Първите признаци на заболяването обикновено се проявяват на възраст между 20 и 30 години. При кистозните бъбреци функцията на бъбреците е ограничена от голям брой малки или по-големи кисти. Кистите са кухини, пълни с течност, които се развиват с течение на времето при това заболяване.
Отделните кисти често остават незабелязани или се откриват случайно по време на преглед. Киста на бъбреците или поликистоза се използват, когато има повече от три кисти в двата бъбрека.
Болестта остава без симптоми дълго време. Развива се съвсем различно на индивидуална основа. 25% от засегнатите са на диализа до 50-годишна възраст, 50% до 60-годишна възраст и 60% до 70-годишна възраст.
Симптомите възникват само когато значителна част от бъбреците са проникнати от кисти и бъбречната функция намалява. В ранните стадии на заболяването симптомите обикновено не се забелязват.
Факти за заболяването
Тъй като PKD (поликистозна бъбречна болест) е генетично заболяване, доминиращата форма на ADPKD (автозомно доминираща поликистозна бъбречна болест) се предава от едно поколение на следващото чрез един засегнат родител. Всяко дете с родител с ADPKD има 50 процента шанс да наследи болестта. Спонтанна мутация може да възникне при 10% от засегнатите.
Обикновено всеки се ражда с два бъбрека, разположени под ребрата в задната част на тялото от двете страни на гръбначния стълб. Когато бъбреците спрат да работят правилно, отпадъчните продукти в кръвта вече не се разграждат адекватно, причинявайки токсично състояние, известно като уремично отравяне.
Над 60% от хората с кистозни бъбреци развиват трайна бъбречна недостатъчност, като единствените възможности за лечение са диализа и бъбречна трансплантация. Понастоящем не е известно лечение за кистозни бъбреци.
Изследователите също търсят нови лекарства, които да забавят растежа на кистите и да определят хранителни стратегии за контрол на развитието на PKD. Клиничните изследвания имат за цел да намерят по-добро лечение на PKD и неговите усложнения. V
Факт 1
Здравият бъбрек е с размерите на юмрук и има средно тегло 133 грама. Кистозните бъбреци могат да достигнат 4 пъти размера си и 100 пъти теглото си. За да може да достигне размера на бейзболна/футболна топка!
Източник: Национален институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания (NIH). Поликистозна бъбречна болест.www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/kidney-disease/polycystic-kidney-disease-pkd/Pages/facts.aspx. Достъп до юли 2016 г.
Факт 2
Не е имало лечение или лечение на кистозни бъбреци (PKD), но работим за промяната му.
Факт 3
Кистозните бъбреци са едно от най-често срещаните, животозастрашаващи наследствени заболявания, засягащи 50 000 души в Германия и 12,5 милиона по целия свят. Родителите предават 50% от болестта на децата си.
Факт 4
За по-голямата част от пациентите кистозните бъбреци оказват значително влияние върху качеството им на живот.
Факт 5
Кистите на бъбреците са четвъртата причина за бъбречна недостатъчност и втората причина за бъбречна трансплантация. Ето защо се ангажираме с повече изследвания.
Факт 6
Болестта остава без симптоми дълго време. Развива се съвсем различно на индивидуална основа. 25% от засегнатите са на диализа до 50-годишна възраст, 50% до 60-годишна възраст и 60% до 70-годишна възраст.
Факт 7
Симптомите възникват само когато значителна част от бъбреците са проникнати от кисти и бъбречната функция намалява. В ранните стадии на заболяването симптомите обикновено не се забелязват.
Факт 8
Клиничното представяне на кистозните бъбреци е сложно и обикновено се свързва с различни съпътстващи заболявания, които водят до значителна коморбидност и смъртност.
Факт 9
Пациентите с поликистозна бъбречна болест и лекуващите ги лекари трябва да са наясно с повишения риск от рак на черния дроб, дебелото черво и бъбреците.
Като цяло пациентите с поликистозни бъбреци са почти два пъти по-склонни да развият рак, отколкото хората от контролната група. Повишен е рискът от рак на черния дроб (един и половина пъти), рак на дебелото черво (малко повече от един и половина пъти) и рак на бъбреците (два пъти и половина).
Източник: Tung-Min Yu et al.: Риск от рак при пациенти с поликистозна бъбречна болест: съвпадение по оценка на склонността на национално кохортно проучване, основано на популация The Lancet Oncology, онлайн предварителна публикация на 19 август 2016 г., DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S1470-2045(16)30250-9
Други форми на PKD заболяване
Има и по-рядко срещани форми. Ако има кистозно бъбречно заболяване, кистите се развиват и в двата бъбрека. Отначало може да има само няколко кисти или много по-рано и размерът на кистите може да варира от размера на главата на щифта до размера на грейпфрута.
| ADPKD | 1: 400 до 1: 1000 | Автозомно доминиращо |
| ARPKD | 1: 30 000 | Автозомно-рецесивен |
| Бъбречна дисплазия | 1: 3000 | Автозомно доминиращо |
| Нефронофтиза | 1: 60 000 | Автозомно рецесивен |
| Медуларни кисти | 1: 3000 | Автозомно доминиращо |
| Туберозна склероза | 1: 6 000 | Автозомно доминиращо |
| синдром на фон Хипел-Линдау | 1: 36 000 | Автозомно доминиращо |
| Синдром на Мекел-Грубер | 1: 10 000 | Автозомно рецесивен |
| Синдром на сини сливи 1: 400 до 1: 1000 | 1: 25 000 | спорадично |
PKDCure.de Familiäre Cystennieren e.V. Самопомощ - Профилактика - Изследвания
Социални медии: Facebook You Tube Twitter Google Plus
Контакт
PKD фамилен кистозен бъбрек e. V.
Офис
Karl-Kreuzer-Weg 12
64625 Бенсхайм
Телефон: 06251 5504748
Имейл: [email protected]
Понеделник, сряда и четвъртък
от 9 до 13 часа
Наляво
Общност
Област за членове
Като член или спонсор можете да получите достъп до нашата зона за членове директно от тук (PKD интранет).