Fabry Center FAZiT

Центърът за интердисциплинарна терапия на Фабри (FAZiT) е създаден през 2001 г., за да осигури цялостно, интердисциплинарно лечение и грижи за всички пациенти с това рядко метаболитно заболяване. В специалния амбулаторен отдел на най-големия център на Фабри в Германия експерти от 16 дисциплини се грижат за над 300 възрастни и деца.

fazit

Болестта на Фабри, кръстена на лекаря, който научно е описал тази болест за първи път през 19 век, е генетично заболяване и се предава по наследство. Организмът не произвежда ензима алфа-галактозидаза А или го произвежда умерено, в резултат на което молекулите на мазнините не се разграждат и се съхраняват в тъканите и органите. Мъжете обикновено са по-засегнати от жените, тъй като генетичният дефект е върху половата хромозома.

Симптоми

Ранните признаци често са пареща болка в ръцете и краката, намалено изпотяване и кожни симптоми под формата на малки червени точки, особено в областта между пъпа и коленете, както и стомашно-чревни оплаквания. Тъй като съхранението на мазнини включва всички клетки и кръвоносни съдове в тялото, важни органи като бъбреците, сърцето и мозъка също се увреждат по-нататък. Хронична болка, униние, депресия, чревни разстройства или недостиг на витамини.

Интердисциплинарно лечение

Много пациенти са имали дълга история на заболяване преди поставянето на диагнозата. В нашия център, в тясно сътрудничество с колеги от общо 14 отделения в Университетската болница и Институтите за хуманна генетика и патология на Университета във Вюрцбург, можем бързо да извършим цялостна диагностична програма и незабавно да започнем индивидуално оптимизирани терапии.

Компетентност и референтен център

Fabry Center Würzburg FAZiT е международно признат център за компетентност и справки. В тази функция данните за пациентите се събират и препращат към международния регистър на Fabry Registry и Fabry Outcome Survey. За тази много рядка болест се събира информация, за да може да се направят надеждни изявления за хода на заболяването и успеха на терапиите.

изследвания

Провеждаме наблюдателно проучване от 2000 г. и определяме характерни процеси и взаимоотношения. Резултатите вече доведоха до над 115 научни публикации, включително в Journal of the American Society for Nephrology (JASN).