Еритроцитна пируват киназа - Synevo
Главна информация
Пируват киназата (PK) е ензимът на гликолитичния път, който катализира превръщането на фосфоенола в пируват (PEP) в пируват, една от двете реакции, които водят до производството на ATP 1 .
Дефицитът на ПК се нарежда на второ място по честота след дефицита на G-6-P DH, като се среща главно в Европа, САЩ и Япония; се наследява рецесивно автозомно-рецесивно 1 и има ефект на намаляване на способността на метаболизма на глюкозата, намаляване на концентрацията на АТФ в еритроцитите и появата на хронична хемолитична анемия, несфероцитна, с различна тежест 5 .
Намаленият синтез на АТФ засяга клетъчната мембрана, като най-често включва ретикулоцити и млади еритроцити 3 .
Метаболизъм на еритроцитите
Зрелите еритроцити са ануклеирани клетки (неспособни на клетъчно делене), лишени от рибозоми (не показват синтез на протеин) и митохондрии (неспособни на окислително фосфорилиране).
Продължителността на живота на циркулиращите еритроцити е 100 - 120 дни, като основната им функция е транспортирането на кислород до тъканите 1 .
Глюкозата, основният метаболитен субстрат на червените кръвни клетки, се метаболизира по два важни начина: 90% от гликолитичния път (производител на енергия), а останалите (5 - 10%) от хексозо-монофосфатния път.
(HMP) със защитна роля срещу оксидативен стрес. При определени условия, които увеличават оксидативния стрес, фракцията на глюкозата, която навлиза в HMP пътя, също се увеличава .
Пируват киназата е тетрамерен протеин с молекулно тегло 230 KD. Има два гена (PKM2 и PKLR), които кодират четири PK изоензими.
Генът PKM2 се намира в хромозома 15 (15q 22) и кодира изоензимите PK-M2 и PK-M1. PK-M2 се открива по време на феталния живот във всички тъкани, след което, докато тялото узрее, PK-M2 продължава като преобладаващ изоензим в зрели левкоцити, тромбоцити, бели дробове, бъбреци, далак, мастна тъкан. Той е и основният ензим в еритроидните предшественици. PK-M1 е изоензимът, присъстващ в мускулната и мозъчната тъкан.
Генът PKLR се намира в хромозома 1 (1q 21) и кодира изоензимите PZ-L и PK-R.
PK - L е преобладаващият изоензим в черния дроб, а PK - R е изоензимът, присъстващ в зрелите еритроцити.
Хемолитичната анемия, свързана с дефицит на ПК, е резултат от мутации (идентифицирани са приблизително 200), които се появяват в гена PKLR. Повечето варианти на ПК са анормални протеини, които се различават един от друг по физикохимични и кинетични свойства 1 .
Ензимни характеристики и хематологични промени, свързани с дефицит на ПК 3
- Хемолитична анемия с различна тежест (леки, компенсирани форми; умерени форми; тежки форми); хепатоспленомегалия, макроцитоза, пойкилоцитоза, относително малко ретикулоцити.
-Хомозиготен ензимен дефицит;
-Променлива остатъчна ензимна активност на различни патологични ензимни типове;
- Специални видове: двойни хетерозиготи за два ензимни варианта.
-Клинично безшумни форми, с изключение на новородени, които могат да имат хипербилирубинемия.
-Хетерозиготен ензимен дефицит с 50% ензимна активност.
Събран образец - кръвта ще дойде 3 .
Контейнер за прибиране на реколтата - вакуунт с EDTA K3 3 .
Количество реколта - колкото вакуумът позволява 3 .
Необходима е обработка след прибиране на реколтата - цялата кръвна проба веднага се охлажда 2; 3 .
Тествайте стабилността - пълната кръв е стабилна за 7 дни при 2–8 ° C 2; 3 .
Метод - фотометрични (ензимни) 3 .
Референтни стойности - 5,3 - 17,3 U/g Hb 3
Коефициенти на преобразуване: U/gHb x 0,34 = U/ml еритроцити 2 .
Тълкуване на резултатите и клинични последици
● вроден дефицит на ПК - несфероцитна хемолитична анемия, продължителна неонатална жълтеница;
● придобит дефицит на ПК - при миелодиспластични синдроми, остри левкемии и други анемии 2; 5 .
В случай на вроден дефицит на ПК, интраваскуларната хемолиза може да се влоши по време на бременност или след лечение с орални контрацептиви 2 .
1. Bertil Glader. Наследствени хемолитични анемии поради ензимни нарушения на червените кръвни клетки. В Wintrobe’s Clinical Hematology. Филаделфия, изд. 2009, 933-949.
2. Франсис Фишбах. Преглед на основните тестове за кръвна хематология и коагулация. В Наръчник за лабораторни и диагностични тестове. изд. 8, 2009, 115-116.
3. Kohne E. Еритроцитни ензими. В Lothar Thomas Clinical Laboratory Diagnostics, 1998, 494-496.
4. Лаборатория Синево. Специфични препратки към използваната технология на работа. 2010. Ref Ref: Каталог.
5. Марк J. Еритроцитни ензимопатии. В „Трактат по вътрешни болести-хематология“ - част I, Букурещ, изд. 1997, 819-821.