Encyclopédie Larousse онлайн - муковисцидоза или муковисцидоза или фиброкистозна болест на

Тази статия е взета от книгата "Larousse Médical".

муковисцидоза

Наследствено заболяване, характеризиращо се с необичаен вискозитет на слузта, секретирана от панкреатичните и бронхиалните жлези.

Честота и причина

Муковисцидозата засяга предимно бели субекти (кавказки тип). Засяга едно на 2000 до 2500 жизнеспособни раждания. Това е автозомно наследствено заболяване (генът носител е разположен върху неполови хромозоми) рецесивно (мутиралият ген трябва да бъде получен от бащата и майката, за да се развие болестта). Участващият ген, наречен CFTR, изолиран през 1989 г., се намира в хромозома 7.

Симптоми и признаци

Тъй като слузните секрети, твърде вискозни, текат слабо в естествените канали, възникват кистозни разширения или дори препятствия.

Проявите могат да започнат при раждането с чревна обструкция на новороденото, забавена евакуация на меконий, жълтеница (поради запушване на жлъчните пътища) или запушване на малките бронхи, което може да доведе до дихателен дистрес. Но обикновено инфекциозните дихателни проблеми при кърмачетата първо привличат вниманието: постоянна кашлица, повтарящ се бронхит, емфизем, прогресиращ до ранна дихателна недостатъчност. Няколко години по-късно се появяват постоянни мукопурулентни задръствания, след това разтягане на гръдния кош, дигитален хипократизъм (уголемени и извити нокти) и цианоза на крайниците. Тежестта на респираторните прояви е свързана с белодробна инфекция от различни микроби, като Staphylococcus aureus и пиоциановия бацил.

В допълнение към респираторните увреждания има и храносмилателни симптоми: 85% от пациентите, страдащи от муковисцидоза, имат панкреатична недостатъчност, която обикновено води до хронична диария с отделяне на мазни изпражнения. Тази постоянна диария обяснява загубата на тегло, наблюдавана при деца, чийто апетит не отслабва, освен епизодите на респираторна инфекция. Ако панкреатичната фиброза се разпространи, което е рядко, до островчетата Лангерханс (малки клетъчни клъстери, отговорни за секрецията на инсулин от панкреаса), това може да доведе до инсулинозависим диабет. Чернодробно увреждане се наблюдава по-рядко, понякога води до цироза, увреждане на жлъчката (литиаза) или кардиомиопатия. Безплодието при момчетата и субфертилитетът при жените поради абнормна цервикална слуз са чести.